什么是华氏巨球蛋白血症？

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia，WM）是淋巴浆细胞淋巴瘤（Lymphoplasmacytic lymphoma，LPL）的一种特殊亚型，属于B细胞非霍奇金淋巴瘤范畴。本文将详细解析华氏巨球蛋白血症的定义、临床表现、诊断标准和合理用药原则。

一、华氏巨球蛋白血症的定义 华氏巨球蛋白血症是一种罕见的、慢性进展的B细胞淋巴瘤，以骨髓中异常增殖的淋巴浆细胞为特征。患者血清中可检测到大量单克隆IgM（免疫球蛋白M）蛋白，即巨球蛋白。该病得名于瑞典病理学家Jan G. Waldenström，他于1944年首次描述了这一病症。

二、华氏巨球球蛋白血症的临床表现 1. 症状：华氏巨球蛋白血症的临床表现多样，部分患者可无症状，仅在体检时发现血清IgM水平升高。常见症状包括乏力、消瘦、发热、盗汗、贫血、出血倾向等。 2. 器官受累：巨球蛋白可导致血管外渗液增多，引起周围神经病变、视力障碍、心功能不全、肾功能损害等多器官受累表现。

三、华氏巨球球蛋白血症的诊断标准 1. 骨髓活检：骨髓中可见到大量淋巴浆细胞浸润，与正常骨髓组织相比，淋巴浆细胞数量增多，形态异常。 2. 血清学检查：血清IgM水平明显升高，可检测到单克隆IgM蛋白。 3. 免疫表型分析：异常B细胞表达CD19、CD20、CD22、CD79a等B细胞特异性抗原，不表达T细胞、浆细胞、髓系细胞特异性抗原。 4. 排除其他疾病：需排除其他IgM单克隆丙种球蛋白病，如多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病、IgM型多发性骨髓瘤等。

四、华氏巨球球蛋白血症的合理用药原则 1. 个体化治疗：根据患者的年龄、基础疾病、症状严重程度等因素，制定个体化的治疗方案。 2. 一线治疗方案：常用药物包括利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和地塞米松（R-CHOP）方案，以及利妥昔单抗联合苯达莫司汀等方案。利妥昔单抗是一种靶向CD20阳性B细胞的单克隆抗体，可诱导B细胞凋亡，有效控制病情进展。 3. 二线治疗方案：对于一线治疗无效或复发的患者，可考虑使用伊布替尼、泽布替尼等BTK抑制剂，以及来那度胺、泊马度胺等免疫调节剂。 4. 支持治疗：对于贫血、出血倾向等并发症，可给予输血、止血等对症治疗。对于肾功能损害的患者，可给予利尿、降压、降脂等综合治疗。 5. 随访和监测：治疗期间需定期监测血清IgM水平、骨髓象、脏器功能等指标，评估疗效和不良反应，及时调整治疗方案。

总之，华氏巨球蛋白血症是一种罕见的B细胞淋巴瘤，临床表现多样，诊断需综合骨髓活检、血清学检查、免疫表型分析等手段。治疗需遵循个体化原则，合理选择一线和二线治疗方案，并给予必要的支持治疗。通过规范的诊疗流程，可有效控制病情进展，改善患者生活质量。

孙丽娜

临沂市人民医院