慢性淋巴细胞白血病诊断：早期发现与及时诊断的重要性

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种发生在淋巴细胞中的慢性血液癌症，主要特点是大量不成熟的淋巴细胞在骨髓中积累，并可能进入血液和淋巴结。由于病情进展缓慢，患者可能长时间无症状，因此早期发现与及时诊断显得尤为重要。

疾病原理知识

慢性淋巴细胞白血病的主要病理特征是克隆性的B淋巴细胞增殖，这些细胞在骨髓中异常增生，并且可以进入血液循环。这种异常增殖的淋巴细胞由于缺乏正常免疫功能，导致患者更容易感染。同时，这些细胞不能有效地对抗外来病原体，使得患者容易受到细菌、病毒等微生物的侵袭。

初步诊断

初步诊断通常从患者的症状和体征开始，例如持续性疲劳、体重减轻、频繁感染、淋巴结肿大、脾脏肿大等症状。这些症状虽然不特异，但可以提示医生进行进一步的检查。

诊断方式

全血细胞计数（CBC）

：检查血液中的白细胞、红细胞和血小板的数量，CLL患者的白细胞计数通常会显著升高。

血涂片检查

：通过显微镜检查血液中的细胞形态，CLL患者的血涂片中可见大量的异常淋巴细胞。

骨髓活检

：提取骨髓样本进行病理学检查，可以直接观察到骨髓中淋巴细胞的增生情况。

免疫表型分析

：利用流式细胞术等技术，检测淋巴细胞表面的特定标记物，以确定其是否为异常的B淋巴细胞。

细胞遗传学和分子生物学检查

：检测CLL细胞的染色体异常，如13q-、11q-、17p-等，以及B细胞受体（BCR）信号通路中可能的突变。

确诊检查

流式细胞术

：通过特定的抗体标记，可以精确区分正常和异常的B淋巴细胞，是CLL诊断的关键步骤。

染色体核型分析

：通过分析染色体的数量和结构，可以发现CLL细胞的遗传学异常。

荧光原位杂交（FISH）

：一种分子生物学技术，可以检测CLL细胞的特定基因异常。

基因测序

：对CLL细胞进行全基因组或特定基因的测序，以发现可能的致病基因突变。

结语

慢性淋巴细胞白血病的早期诊断对于治疗和预后具有重要意义。通过上述检查手段，医生可以准确地诊断CLL，并根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。患者应定期进行体检，特别是在出现上述症状时，应及时就医，以便尽早发现和治疗CLL。

周荣富

南京鼓楼医院本院