成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的诊断和治疗

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞的血液系统恶性肿瘤，其特征为未成熟淋巴细胞在骨髓中大量增生，影响正常造血功能。在所有ALL患者中，费城染色体阳性（Ph+）ALL是一种特殊类型，约占成人ALL的25%至30%。费城染色体是由于染色体易位导致的BCR-ABL1基因融合，产生异常的酪氨酸激酶活性，从而导致白血病细胞的无序增殖。本文将详细阐述成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的诊断和治疗知识。

一、诊断

诊断成人费城染色体阳性ALL的步骤包括以下方面：

临床症状

：患者可能出现贫血、出血倾向、感染以及淋巴结肿大等症状，这些症状提示可能存在血液系统疾病。

血液学检查

：通过全血细胞计数（CBC）可以观察到异常的白细胞计数，特别是未成熟的淋巴细胞比例增加。

骨髓检查

：骨髓穿刺和活检是诊断ALL的关键步骤，通过显微镜下观察骨髓涂片可以发现大量异常的淋巴细胞。

细胞遗传学检查

：费城染色体阳性ALL患者通过荧光原位杂交（FISH）或染色体核型分析可检测到BCR-ABL1基因融合。

分子生物学检查

：通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）或二代测序技术（NGS）来确认BCR-ABL1融合基因的存在。

其他检查

：包括乳酸脱氢酶（LDH）水平升高、肾功能和肝功能检查等，以评估病情和器官功能。

二、治疗

治疗成人费城染色体阳性ALL的目标是达到完全缓解并延长生存期。治疗方法包括：

诱导化疗

：主要包括蒽环类抗生素、长春新碱、糖皮质激素等药物，旨在迅速减少白血病细胞数量，达到缓解。

强化巩固化疗

：在诱导治疗后，进一步巩固化疗以消灭可能残留的白血病细胞。

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）

：如伊马替尼、达沙替尼和博舒替尼等，它们可以抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，对费城染色体阳性ALL患者尤为重要。

造血干细胞移植（HSCT）

：对于中高风险的患者，造血干细胞移植可以作为巩固治疗的一部分，以提高长期无病生存率。

免疫治疗

：包括嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗，通过改造患者自身的T细胞来识别并攻击白血病细胞。

支持治疗

：包括输血、抗感染治疗、营养支持等，以减轻化疗的副作用并改善患者的生活质量。

三、预后

成人费城染色体阳性ALL患者预后受多种因素影响，包括年龄、基础疾病、基因突变状态、治疗响应等。随着新药和治疗方法的发展，特别是TKI和CAR-T治疗，患者的预后已有所改善。

总之，成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的诊断依赖于综合的临床表现和实验室检查，治疗则需综合化疗、靶向治疗、免疫治疗等多种手段。随着医学技术的不断进步，患者的生存率和生活质量有望进一步提高。

袁小强

平顶山市第一人民医院