了解骨髓穿刺在多发性骨髓瘤中的作用

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是一种起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤，以浆细胞异常增殖为特征，常导致骨痛、骨折、贫血等症状。在全球范围内，多发性骨髓瘤的发病率逐年上升，对患者的生命健康造成了严重威胁。在多发性骨髓瘤的诊疗过程中，骨髓穿刺(bone marrow aspiration and biopsy, BMA/B)作为一项重要的检查手段，发挥着至关重要的作用。本文将详细介绍骨髓穿刺在多发性骨髓瘤诊断和治疗中的意义。

多发性骨髓瘤的诊断 多发性骨髓瘤的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。骨髓穿刺作为确诊多发性骨髓瘤的关键检查手段，通过抽取骨髓标本进行形态学、免疫表型、遗传学和分子生物学检测，可明确诊断并评估病情。

1.1 骨髓细胞形态学检测 骨髓穿刺抽取的骨髓标本经过涂片、染色后，在显微镜下观察骨髓细胞的形态学特征。多发性骨髓瘤患者骨髓中浆细胞比例往往明显升高，可达到10%以上，且浆细胞形态异常，表现为核仁明显、核浆比例增高等。此外，浆细胞的克隆性增生也是多发性骨髓瘤的重要诊断依据。

1.2 免疫表型检测 流式细胞术(flow cytometry, FCM)是检测骨髓浆细胞免疫表型的重要方法。通过标记特异性抗体，可识别骨髓中异常浆细胞的表面抗原表达特征，有助于鉴别多发性骨髓瘤与其他浆细胞疾病。多发性骨髓瘤患者骨髓浆细胞常表现为CD138阳性、CD38阳性、CD19阴性等免疫表型特征。

1.3 遗传学和分子生物学检测 多发性骨髓瘤是一种高度异质性的疾病，其发病机制涉及多条信号通路的异常激活。通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)、基因测序等方法，可检测骨髓浆细胞的染色体异常和基因突变，为多发性骨髓瘤的诊断和预后评估提供重要依据。常见的遗传学异常包括IgH易位、1q21扩增、13q14缺失等，而Myc、Flt3、NF-κB等基因突变也与多发性骨髓瘤的发病密切相关。

多发性骨髓瘤的治疗监测 多发性骨髓瘤的治疗是一个长期、复杂的过程，需要根据患者的病情变化调整治疗方案。骨髓穿刺作为监测治疗效果的重要手段，通过动态观察骨髓浆细胞比例和免疫表型的变化，可评估疗效并指导治疗决策。

2.1 疗效评估 多发性骨髓瘤的疗效评估主要依据血清M蛋白水平、骨髓浆细胞比例等指标。骨髓穿刺抽取的骨髓标本经过检测后，若骨髓浆细胞比例明显下降，提示患者对治疗有良好反应。此外，通过对比治疗前后的免疫表型特征，也可评估治疗效果。

2.2 耐药机制探索 多发性骨髓瘤患者在治疗过程中可能出现耐药，导致病情进展。通过骨髓穿刺检测耐药相关基因的表达变化，有助于揭示耐药机制并指导个体化治疗。例如，通过检测骨髓浆细胞中P-糖蛋白、多药耐药基因1(MDR1)等耐药相关蛋白的表达水平，可评估患者对化疗药物的敏感性。

小结 总之，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断和治疗中具有不可替代的重要性。它能够为医生提供准确的诊断依据，指导治疗方案的制定，并对治疗效果进行监测，是骨髓瘤患者诊疗过程中不可或缺的检查手段。随着检测技术的不断进步，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤诊疗中的应用前景将更加广阔。广大医务工作者应高度重视骨髓穿刺的临床价值，为多发性骨髓瘤患者提供更加精准、有效的诊疗服务。

王玉梅

华科技大学同济医学院附属协和医院