肺癌的早期诊断技术

近年来，肺癌在全球范围内的发病率和死亡率均居高不下。随着医学技术的不断进步，针对特定基因突变的肺癌早期诊断技术成为提高患者预后的关键。其中，RET基因突变是非小细胞肺癌（NSCLC）中较为常见的一种驱动基因突变，对这类肺癌的早期诊断与治疗具有重要意义。

一、肺癌概述

肺癌是一种起源于肺部的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在所有癌症中位居前列。根据组织学类型，肺癌可分为小细胞肺癌（SCLC）和非小细胞肺癌（NSCLC），其中NSCLC占肺癌总数的85%以上。NSCLC中，根据驱动基因的不同，又可分为EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、KRAS突变以及RET突变等亚型。

二、RET基因突变

RET基因是一种细胞膜上的酪氨酸激酶受体，参与细胞信号传导和基因表达的调控。当RET基因发生突变时，会导致RET蛋白异常活化，进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。据统计，在NSCLC中，约1-2%的患者存在RET基因融合或点突变。

三、早期诊断技术

分子检测技术

分子检测是RET突变肺癌早期诊断的核心技术。通过检测肺癌患者的肿瘤组织或血液样本中的RET基因突变，可以为患者提供针对性的治疗方案。常用的检测方法包括：

聚合酶链反应（PCR）

：通过特定的引物扩增RET基因的特定区域，检测是否存在突变。

荧光原位杂交（FISH）

：利用荧光标记的探针与肿瘤组织中的RET基因进行杂交，检测基因的融合或异常表达。

下一代测序（NGS）

：对肿瘤样本进行全面的基因测序，检测包括RET在内的多个驱动基因突变。

影像学检查

影像学检查是肺癌早期诊断的重要手段，包括：

胸部X线

：作为肺癌筛查的初步手段，可以发现肺部的异常阴影。

胸部CT

：相较于X线，CT扫描能提供更清晰的肺部图像，有助于发现早期肺癌。

PET-CT

：通过放射性标记的葡萄糖类似物，检测肿瘤细胞的代谢活性，有助于判断肿瘤的良恶性及转移情况。

四、早期诊断的重要性

早期诊断对于提高肺癌患者的治愈率和生存质量至关重要。对于RET突变肺癌患者而言，早期诊断可以： -

指导精准治疗

：根据RET基因突变的类型选择合适的靶向药物，提高治疗效果。 -

减少不必要的治疗

：避免对非RET突变患者进行无效的靶向治疗，减少副作用和经济负担。 -

改善预后

：早期发现和治疗可以显著提高患者的五年生存率。

五、总结

随着基因检测技术的不断发展，RET突变肺癌的早期诊断已成为可能。通过精确的分子检测和影像学检查，可以及时发现肺癌并制定个性化的治疗方案，为患者带来更好的治疗效果和生存希望。未来，随着更多针对RET突变的靶向药物的研发和应用，肺癌的早期诊断和治疗将取得更大的突破。

祝效鹏

北京大学深圳医院