髓外浆细胞瘤：罕见浆细胞肿瘤的诊疗现状

髓外浆细胞瘤（Extramedullary Plasmacytoma, EMP）是一种罕见的浆细胞肿瘤，它发生在骨髓造血组织以外的软组织中，且不伴随多发性或孤立性骨髓中的浆细胞肿瘤。在所有浆细胞肿瘤中，EMP的发生率约占1.9%至2.8%，属于恶性单克隆浆细胞病变中较为罕见的一种。由于其罕见性，诊疗过程中常面临经验不足和意见不一的问题。本文旨在对髓外浆细胞瘤的疾病原理、诊断、治疗及预后进行科普介绍。

疾病原理

浆细胞是B淋巴细胞分化而来的终末分化细胞，主要负责抗体的产生。正常情况下，浆细胞在骨髓中产生并参与免疫反应。然而，在某些情况下，浆细胞可能发生克隆性增殖，形成浆细胞肿瘤。根据发生位置及伴随症状的不同，浆细胞肿瘤可分为髓外浆细胞瘤、骨的孤立性浆细胞瘤、多发性骨髓瘤（MM）和浆母细胞瘤。

髓外浆细胞瘤的特点在于其发生于骨髓以外的软组织，如淋巴结、内脏、皮肤等。这种肿瘤的发病机制尚不完全明确，但可能与慢性抗原刺激、遗传易感性、染色体异常等因素有关。

诊断

髓外浆细胞瘤的诊断主要依赖于影像学检查、组织病理学检查和免疫组化分析。影像学检查，如CT、MRI、PET-CT等，可以帮助发现肿瘤的位置、大小和范围，为手术切除和放疗提供依据。组织病理学检查则是确诊的金标准，通过显微镜下观察肿瘤细胞的形态特征，结合免疫组化分析，可以明确诊断EMP。免疫组化分析主要检测CD138、MUM1、κ和λ轻链等浆细胞特异性标志物。

治疗

髓外浆细胞瘤的治疗原则是局部控制和全身治疗相结合。局部控制主要通过手术切除和/或放疗实现。手术切除是首选治疗方式，尽可能实现肿瘤的完整切除，减少复发风险。对于无法手术切除或切除不彻底的患者，放疗是有效的局部控制手段。全身治疗主要针对高危患者，包括化疗和靶向治疗。化疗常用方案包括MP（美法仑+泼尼松）、MPT（美法仑+泼尼松+沙利度胺）等。靶向治疗药物如硼替佐米、来普唑等，可以针对浆细胞肿瘤的特定靶点发挥作用，提高治疗效果。

预后

髓外浆细胞瘤的预后受多种因素影响，包括肿瘤大小、部位、分期、治疗方式等。总体而言，EMP的预后较好，5年生存率可达70%至80%。然而，部分患者可能会进展为多发性骨髓瘤，需要长期随访和监测。

总结

髓外浆细胞瘤是一种罕见的浆细胞肿瘤，其诊疗过程面临一定的挑战。通过影像学检查、组织病理学检查和免疫组化分析，可以明确诊断。治疗原则是局部控制和全身治疗相结合，手术切除和放疗是局部控制的主要手段，化疗和靶向治疗则是全身治疗的常用方案。尽管EMP的预后相对较好，但仍需关注其进展为多发性骨髓瘤的风险，并进行长期随访和监测。随着对浆细胞肿瘤研究的深入，未来有望开发出更多有效的诊疗手段，改善患者的预后。

何伟金

江西省肿瘤医院