边缘区淋巴瘤的诊疗规范

边缘区B细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL）是一种较为罕见的非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin's Lymphoma, NHL），占所有NHL的大约6%。该疾病起源于淋巴结的边缘区B细胞，具有侵袭性，预后相对不良。本文旨在详细阐述边缘区B细胞淋巴瘤的疾病原理、诊断和治疗方法。

一、疾病原理

边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制尚未完全明确，但研究表明其与染色体异常、免疫功能紊乱和环境因素等多种因素有关。特别是，MCL细胞中常见的染色体异常是t(11;14)(q13;q32)易位，这种易位导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因（IGH）融合，从而引起CCND1蛋白的过表达，促进细胞周期进程，增加肿瘤细胞的增殖能力。

此外，MCL的发生还与免疫系统的异常有关。边缘区B细胞在正常状态下参与免疫应答，但当其发生癌变时，这些细胞会逃避免疫监视，导致肿瘤的发展和扩散。

二、临床表现

边缘区B细胞淋巴瘤的临床表现多样，常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重下降等。部分患者可能无明显症状，偶然体检时发现淋巴结肿大。由于MCL细胞具有侵袭性，疾病进展较快，预后相对较差。

三、诊断

影像学检查

：包括CT、PET-CT等，用于评估肿瘤的范围和侵犯情况。

血液学检查

：血常规、乳酸脱氢酶(LDH)等，帮助评估病情和预后。

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检，评估骨髓受累情况。

病理学检查

：通过淋巴结活检或手术切除的组织标本，进行病理学诊断，确定MCL的诊断。

分子生物学检测

：检测t(11;14)(q13;q32)易位和CCND1基因的表达情况，有助于诊断和预后评估。

四、治疗

化疗

：是MCL的主要治疗手段，常用的化疗方案包括R-CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）。对于年轻、体能状态好的患者，可考虑高强度化疗方案。

靶向治疗

：针对B细胞受体信号通路的药物，如BTK抑制剂，可以作为一线或二线治疗方案。

免疫治疗

：包括利妥昔单抗等单克隆抗体治疗，可以提高治疗效果，延长生存期。

造血干细胞移植

：对于年轻、高危的患者，可以考虑进行自体或异体造血干细胞移植，以提高治愈率。

五、预后

边缘区B细胞淋巴瘤的预后受多种因素影响，包括患者的年龄、体能状态、病理分期、分子遗传学特征等。总体而言，MCL的预后相对较差，但随着新药和新疗法的出现，患者的生存期和生活质量有所改善。

综上所述，边缘区B细胞淋巴瘤是一种侵袭性淋巴瘤，其发病机制复杂，临床表现多样。通过综合影像学、血液学、病理学和分子生物学检查，可以明确诊断。治疗手段包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植。尽管预后相对不良，但随着医学的进步，患者的治疗选择和生存前景正在逐渐改善。

张秋蓉

大理大学第一附属医院