肺癌是全球范围内致死率最高的癌症之一,给患者及其家庭带来沉重的疾病负担。近年来,随着分子生物学技术的不断进步,我们对肺癌的发病机制有了更深入的了解,尤其是针对某些特定基因突变的肺癌,如RET基因突变。本文将详细介绍RET突变的肺癌特点及其防治策略。
RET基因突变与肺癌
RET基因是编码一种跨膜酪氨酸激酶受体的基因,其在细胞信号传导、增殖和分化过程中发挥重要作用。RET基因突变可导致细胞信号传导异常,促进肺癌的发生和发展。研究发现,约1-2%的非小细胞肺癌患者存在RET基因融合突变。这类患者往往对传统化疗和靶向治疗反应较差,预后不佳。
临床表现
RET突变的肺癌临床表现与其他非小细胞肺癌类似,常见症状包括持续咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等。部分患者可出现体重下降、乏力等全身症状。由于早期症状不典型,很多患者确诊时已处于中晚期。
诊断与筛查
诊断RET突变的肺癌主要依赖病理组织学检查和分子检测。病理检查可明确肺癌的类型和分期,而分子检测则有助于发现RET基因突变。目前常用的分子检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和二代测序(NGS)等。对于有高危因素的人群,如长期吸烟者、有家族遗传史者等,建议定期进行低剂量螺旋CT筛查,以实现肺癌的早发现、早治疗。
治疗策略
外科手术:对于早期RET突变的肺癌患者,外科手术切除肿瘤仍是首选治疗手段。术后根据病理分期和分子分型,可辅助以化疗或靶向治疗,以降低复发风险。
靶向治疗:近年来,针对RET基因突变的靶向药物研发取得了显著进展。目前已有多个RET抑制剂获批上市,如普拉替尼、卡博替尼等。这些药物通过特异性抑制RET激酶活性,有效抑制肿瘤细胞增殖,延长患者生存期。对于晚期RET突变的肺癌患者,靶向治疗已成为标准治疗方案之一。
免疫治疗:免疫治疗通过激活患者自身免疫系统,杀伤肿瘤细胞。部分RET突变的肺癌患者对免疫治疗有较好反应。未来,免疫治疗有望与靶向治疗联合应用,进一步提高治疗效果。
综合治疗:对于部分晚期或复发的RET突变肺癌患者,可采取化疗、靶向治疗、免疫治疗等综合治疗策略,以期获得最佳疗效。
预防与健康宣教
预防肺癌的关键在于控制高危因素,如戒烟、限制饮酒、减少职业暴露等。此外,加强肺癌早期筛查和健康宣教,提高公众对肺癌的认识和重视程度,对降低肺癌发病率和死亡率具有重要意义。
总之,RET基因突变的肺癌作为一种特殊类型的非小细胞肺癌,其发病机制和治疗策略日益受到重视。随着分子靶向治疗和免疫治疗的不断进展,相信未来RET突变肺癌患者的生存预后将得到显著改善。作为医务工作者,我们应不断更新知识,为患者提供个体化、精准化的诊疗方案,帮助他们早日战胜病魔,重获健康。
王祥宇
复旦大学附属华山医院