浆细胞肿瘤：深入理解EMP的病理特点

浆细胞肿瘤是一组由恶性单克隆浆细胞引起的疾病，涵盖了髓外浆细胞瘤（EMP）、骨的孤立性浆细胞瘤、多发性骨髓瘤（MM）和浆母细胞瘤等多种类型。其中，髓外浆细胞瘤（EMP）作为一种发生在骨髓造血组织以外的软组织的浆细胞肿瘤，是浆细胞肿瘤中较为罕见的类型。本文将深入探讨EMP的病理特点，以提高对这一罕见肿瘤的认识和诊疗水平。

一、EMP的发病率和分类

髓外浆细胞瘤（EMP）占所有浆细胞肿瘤的1.9%～2.8%，是一种较为罕见的肿瘤类型。根据肿瘤的位置和范围，EMP可以分为以下几类：

原发性软组织浆细胞瘤：指发生于非骨髓造血组织的软组织中，不伴有其他骨髓中的浆细胞肿瘤。

继发性软组织浆细胞瘤：与多发性骨髓瘤（MM）相关，可能由骨髓扩散至软组织。

二、EMP的病理学特点

组织学特征：EMP的组织学特征与骨髓中的浆细胞肿瘤相似，主要由形态单一的恶性浆细胞组成。这些细胞具有丰富的胞浆和明显的核仁，核分裂象较多，有时可见巨细胞和多核细胞。

免疫表型：EMP的免疫表型与骨髓中的浆细胞肿瘤相似，通常表达CD138、MUM1和IgG等浆细胞标志物。此外，部分EMP可表达CD56、CD117等非特异性标志物。

基因和分子学特征：EMP的基因和分子学特征与多发性骨髓瘤（MM）相似，常见IGH基因重排、RB1缺失和TP53突变等。部分EMP可伴有IGH-BCL2、IGH-BCL6等易位。

三、EMP的临床表现

发病部位：EMP可发生在任何软组织，以头颈部、腹部和胸部最为常见。部分EMP可侵犯周围结构，如神经、血管和骨骼。

临床表现：EMP的临床表现多样，可表现为局部肿块、疼痛、压迫症状等。部分EMP可伴有全身症状，如发热、贫血和高钙血症等。

预后因素：EMP的预后因素包括肿瘤分期、肿瘤负荷、治疗反应等。部分EMP可转化为多发性骨髓瘤（MM），预后较差。

四、EMP的诊断和治疗

诊断：EMP的诊断主要依靠组织病理学、免疫表型和分子遗传学等检查。部分EMP需与良性浆细胞瘤、Castleman病等其他疾病鉴别。

治疗：EMP的治疗包括手术切除、放疗和化疗等。部分EMP对化疗敏感，可采用硼替佐米、来那度胺等新型药物。对于复发或难治性EMP，可考虑造血干细胞移植等治疗。

总之，髓外浆细胞瘤（EMP）是一种罕见的浆细胞肿瘤，具有独特的病理学和临床表现。深入理解EMP的病理特点，有助于提高对该疾病的认识和诊疗水平。未来还需开展更多临床和基础研究，以进一步优化EMP的诊断和治疗方案。

贾垂明

哈尔滨医科大学附属肿瘤医院