遗传与卵巢癌：家族史和基因突变对风险的影响

卵巢癌，作为一种在女性生殖系统中较为常见的恶性肿瘤，因其发病隐匿、症状不明显，常在晚期才被诊断出来，因此有着“沉默的杀手”之称。在全球范围内，卵巢癌每年新增病例约30万例，其中约有18万例死亡。本文将深入探讨卵巢癌的致病因素，特别是遗传因素和基因突变对卵巢癌风险的影响，并提出相应的预防和早期发现措施。

遗传因素在卵巢癌的发生中起着不可忽视的作用。家族史是卵巢癌的一个重要风险因素，尤其是当一级亲属（如母亲、姐妹）中存在卵巢癌患者时，个体的风险会显著增加。研究表明，具有卵巢癌家族史的女性，其患病风险是普通人群的2-3倍。遗传性基因突变，尤其是BRCA1和BRCA2基因突变，对卵巢癌风险的影响尤为显著。这些基因是肿瘤抑制基因，它们的功能丧失会导致DNA修复机制的缺陷，从而增加卵巢癌及其他癌症的风险。携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中患卵巢癌的风险可高达40%-60%。

除了遗传因素，激素水平失衡也是卵巢癌的一个常见致病因素。肥胖和长期使用外源性雌激素都可能导致体内雌激素水平升高，而雌激素过多被认为是卵巢癌的一个风险因素。此外，频繁的排卵会增加卵巢表面的损伤和修复，从而增加癌变的风险，这一点在从未怀孕或怀孕次数较少的女性中尤为显著。

年龄是另一个不可忽视的因素。卵巢癌主要发生在绝经后妇女，平均发病年龄为63岁左右。晚绝经、不孕或少育、初潮年龄早等生殖和月经历史也与卵巢癌风险相关。生活方式因素，如肥胖、缺乏运动、吸烟和高脂肪饮食习惯，同样影响卵巢癌的风险。

预防卵巢癌的措施包括遗传咨询和基因检测，尤其是对于有家族史的女性。遗传咨询可以帮助个体了解自己的遗传风险，并提供相应的预防建议。基因检测可以识别携带BRCA1或BRCA2基因突变的个体，从而采取针对性的预防措施。

维持健康体重和定期运动有助于控制体内雌激素水平，降低卵巢癌风险。健康饮食，如低脂、高纤维食品和充足的维生素及矿物质摄入，也是预防卵巢癌的重要措施。低脂饮食可以减少体内雌激素的合成，而高纤维食品有助于促进肠道蠕动，减少雌激素的重吸收。维生素E、维生素C和硒等抗氧化营养素可以减少自由基对DNA的损伤，降低癌变风险。

定期筛查对于早期发现卵巢癌至关重要。经阴道超声检查可以发现卵巢的异常增大或肿瘤，而血液标志物CA-125的检测可以提示卵巢癌的存在。对于高危人群，如携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，可以考虑进行更频繁的筛查。

合理使用激素替代疗法，如联合使用孕激素，可以降低卵巢癌风险。孕激素可以抑制雌激素对卵巢上皮的刺激作用，从而降低癌变风险。安全性行为和积极治疗相关疾病，如盆腔炎症性疾病，也是降低卵巢癌风险的有效手段。避孕措施，如口服避孕药和宫内节育器，也被发现可以降低卵巢癌的风险。

提高健康意识，普及卵巢癌知识，建立社区支持网络，对于提高女性的生活质量和减少卵巢癌的发病率和死亡率同样重要。女性应了解卵巢癌的常见症状，如腹胀、腹痛、进食困难等，并在出现这些症状时及时就医。通过这些综合措施，我们可以在很大程度上降低卵巢癌对女性健康的影响。

总之，卵巢癌是一种与遗传因素密切相关的恶性肿瘤。家族史和基因突变是卵巢癌的主要风险因素。通过遗传咨询、基因检测、健康生活方式和定期筛查等综合措施，我们可以降低卵巢癌的风险。同时，提高健康意识，普及卵巢癌知识，建立社区支持网络，对于改善女性的生活质量和减少卵巢癌的负担也至关重要。让我们共同努力，为女性的健康保驾护航。

蔡东焱

江南大学附属医院北院区