全基因组测序：结直肠癌治疗的精准导航

全基因组测序：结直肠癌治疗的精准导航

在癌症治疗领域，随着科技的飞速发展，全基因组测序技术正逐步成为推动个性化医疗的

重要力量。尤其对于结直肠癌这一常见且复杂的消化道恶性肿瘤而言，全基因组测序的应

用为疾病的治疗开辟了全新的路径，实现了从“一刀切”到“量体裁衣”的精准治疗转变。

解锁基因密码，洞悉疾病本质

结直肠癌的发生发展是一个多因素、多步骤、多基因参与的复杂过程。传统上，医生主要

依赖病理诊断、临床分期及患者的一般状况来制定治疗方(cid:2052)，但这种方式往往难以精准捕

捉到每位患者肿瘤的独特性。全基因组测序技术通过高通量测序平台，能够一(cid:2089)性解析出

患者体内所有 DNA 序列的变异信息，包括基因突变、基因重排、基因拷贝数变化等，从

而全面揭示肿瘤的遗传背景，为疾病的精准诊断提供了科学依据。

精准治疗，靶向施药

基于全基因组测序的结(cid:2023)，医生可以识别出驱动肿瘤生长的关键基因变异，这些变异往往

是肿瘤对特定药物敏感的“靶点”。例如，BRAF V600E 突变在结直肠癌中较为常见，针

对这一靶点的靶向药物如维莫非尼，在临床试验中已展现出显著疗效。此外，MSIH（微

卫星不稳定高）戒 dMMR（错配修复缺陷）的肿瘤对免疫(cid:2066)(cid:2034)点抑制剂如帕博利珠单抗

的反应率也进高于其他类型，这些发现极大地丰富了结直肠癌的治疗手段。

预测预后，优化管理

全基因组测序还能帮助医生预测患者的预后，为制定更加合理的治疗计划和随访策略提供

依据。通过分析特定的基因变异戒基因表达(cid:2085)式，可以评估患者的复发风险、治疗反应及

生存期，从而实现治疗方(cid:2052)的动态调整。例如，(cid:2030)些基因的突变状态可能与结直肠癌的进

处转移风险相关，提前识别这些高风险患者并加强监测和治疗，有助于延缓疾病迚展，提

高患者生活质量。

推动药物研发，加速科研进展

全基因组测序技术的应用不仅限于临床诊疗，还极大地促迚了抗癌药物的研发迚程。通过

大规(cid:2085)的患者基因组数据积累，科研人员能够更深入地理解肿瘤的发生机制和耐药机制，

发现新的治疗靶点和药物响应(cid:2038)志物，推动新型靶向药物和免疫疗法的研发。同时，这些

数据也为构建更加精准的疾病(cid:2085)型、评估药物疗效和安全性提供了重要资源。

结语

综上所述，全基因组测序技术作为精准医疗的(cid:2046)心工具之一，正在结直肠癌的治疗中发挥

着越来越重要的作用。它不仅帮助医生实现了对疾病的精准诊断、治疗和预后预测，还推

动了抗癌药物的研发迚程，为更多患者带来了生的希望。随着技术的不断迚步和成本的逐

步降低，相信全基因组测序将在未来成为结直肠癌乃至更多癌种治疗的(cid:2038)配手段，引领我

们迈向一个更加精准、高效的医疗新时代。

李大鹏

苏州大学附属第一医院总院