基因突变与肿瘤形成：深入解析疾病的根源

基因突变与肿瘤形成：深入解析疾病的根源

在探讨人类健康的众多领域中，肿瘤无疑是一个令人瞩目的焦点。而肿瘤的形成，尤其是恶 性肿瘤（癌症）的发生，往往与基因突变这一复杂过程紧密相连。本文旨在通过深入浅出的 方式，向读者介绍基因突变与肿瘤形成之间的紧密联系，以及这一过程的医学原理。

一、基因突变的定义与特性

基因突变，简而言之，是指 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变，从而导致基因结构的 改变。这种改变可以是点突变（单个碱基对的替换）、移码突变（DNA 序列中插入或删除 一个或多个碱基对）或染色体畸变（更大范围的 DNA 结构变化）。基因突变具有随机性、 低频性和可逆性等特性，尽管其发生频率较低，但在生物进化和疾病发生中扮演着至关重要 的角色。

二、肿瘤的形成过程

肿瘤是在各种致病因素作用下，体内形成的一种区别于正常组织的新生物。其形成过程复杂 而多阶段，通常涉及基因突变、细胞增殖失控、凋亡机制破坏以及免疫系统功能障碍等多个 环节。

1. 基因突变：正常细胞内的 DNA 在复制过程中会发生随机变异，当这些变异累积到一定程 度时，可能影响细胞的生长调控机制，导致细胞不受控制地增殖。特别是当癌基因被激活或 抑癌基因失活时，细胞更容易转化为肿瘤细胞。

2. 细胞增殖失控：发生基因突变的细胞可能获得无限增殖的能力，它们不再遵循正常的细 胞凋亡程序，而是持续分裂并形成新的细胞群。这些细胞群逐渐增大，形成可见的肿瘤。

3. 凋亡机制破坏：正常情况下，细胞在受到损伤或异常增殖时会启动凋亡程序，自行死亡 以维护机体的稳态。但在肿瘤形成过程中，凋亡机制往往被破坏，使得异常细胞得以存活并 继续增殖。

4. 免疫系统功能障碍：免疫系统是机体防御外来病原体和清除异常细胞的重要屏障。然而， 在肿瘤形成过程中，免疫系统可能无法有效识别和清除异常细胞，从而为肿瘤的发展提供了 机会。

三、基因突变在肿瘤形成中的具体作用

1. 癌基因激活：癌基因是一类能够促使细胞增殖和转化的基因。当癌基因发生突变并被激 活时，它们会促进细胞不受控制地增殖，进而形成肿瘤。例如，胃肠道间质瘤的发生就与 c-KIT 和 PDGFRA 等基因的突变密切相关。

2. 抑癌基因失活：抑癌基因则负责抑制细胞的增殖和转化。当这些基因发生突变并失活时， 细胞的增殖和转化将不再受到抑制，从而增加了肿瘤发生的风险。例如，BRCA1 和 BRCA2

等抑癌基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发病风险增加有关。

3. DNA 修复机制受损：DNA 修复机制是细胞维持基因组稳定性的重要保障。当 DNA 修复机 制受损时，细胞无法有效修复 DNA 损伤，从而增加了基因突变和肿瘤发生的风险。

四、预防与应对策略

鉴于基因突变在肿瘤形成中的重要作用，我们可以从以下几个方面入手，制定有效的预防和 应对策略：

1. 改善生活方式：戒烟、限酒、保持健康饮食和适量运动等健康生活方式有助于降低肿瘤 发生的风险。这些措施可以减少外界因素对 DNA 的损伤，从而降低基因突变的发生频率。

2. 避免环境暴露：减少接触致癌物质（如烟草烟雾、有害化学品、紫外线等）的机会，可 以降低 DNA 损伤和基因突变的风险。

3. 定期体检与筛查：定期进行体检和肿瘤筛查有助于早期发现肿瘤并进行治疗。早期治疗 可以显著提高患者的生存率和生活质量。

4. 基因检测和遗传咨询：对于有家族遗传史的人群，进行基因检测和遗传咨询可以帮助他 们了解自己的风险状况并采取相应的预防措施。

综上所述，基因突变是肿瘤形成的重要机制之一。通过深入了解这一过程的医学原理并采取 有效的预防和应对策略，我们可以降低肿瘤发生的风险并提高患者的治疗效果。希望本文能 够为读者提供有益的信息和启示。

薛飞

陕西省人民医院