肺癌的疾病介绍

肺癌，作为全球范围内致死率最高的癌症之一，对人类健康构成了巨大威胁。据统计，全球每年约有180万人因肺癌而失去生命。其发病原因复杂多样，包括吸烟、环境污染、职业暴露、遗传因素等。近年来，随着分子生物学技术的发展，对肺癌分子机制的研究取得了重大进展，特别是对于特定基因突变如RET基因的研究，为肺癌的精准治疗提供了新的视角。本文将详细介绍RET突变肺癌的相关知识，以及预防和早期发现的策略。

RET突变肺癌的基础知识

RET基因是细胞内的一种受体酪氨酸激酶，其在多种细胞信号传导途径中发挥着重要作用。RET基因突变可导致信号传导异常，进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，约1%-2%的患者存在RET基因融合突变，这种突变是肿瘤发生和发展的驱动因素之一。

RET基因突变肺癌可分为两大类：一类是基因融合突变，即RET基因与其他基因发生融合，导致RET蛋白过表达和异常活化；另一类是点突变，即RET基因发生单个核苷酸的改变，导致蛋白结构和功能的改变。这两类突变均可导致RET信号通路的异常活化，从而促进肿瘤的发生和发展。

RET突变肺癌的临床表现

RET突变肺癌患者可能表现为咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等症状，这些症状与普通肺癌相似，因此临床上往往难以通过症状来识别RET突变肺癌。确诊通常需要通过组织或液体活检来检测RET基因的突变状态。

在影像学检查方面，RET突变肺癌患者胸部CT扫描可表现为单侧或双侧肺结节，结节边缘毛糙、分叶或有毛刺征。部分患者还可出现胸膜或纵膈淋巴结转移。PET-CT检查可发现肿瘤的代谢活性增高，有助于判断肿瘤的恶性程度和侵袭性。

预防策略

戒烟

：吸烟是肺癌的主要危险因素，戒烟可以显著降低肺癌的风险。吸烟者应尽早戒烟，同时避免被动吸烟。

职业防护

：对于在高风险环境中工作的个体，如矿工、化工厂工人等，应采取有效的职业防护措施，减少有害物质的吸入。

健康饮食

：均衡饮食，增加蔬菜和水果的摄入，减少加工肉类和高脂肪食物的摄入，有助于降低肺癌风险。

定期体检

：定期进行胸部CT扫描等影像学检查，尤其是对于有家族史或长期吸烟史的高危人群。此外，对于有RET基因突变家族史的人群，可考虑进行基因检测，以评估患病风险。

避免环境污染

：减少接触空气污染物和职业暴露物，如石棉、柴油尾气等，可降低肺癌风险。

早期诊断的重要性

早期发现肺癌对于提高患者生存率至关重要。早期肺癌患者5年生存率可达80%以上，而晚期肺癌患者5年生存率不足20%。因此，提高肺癌的早期诊断率对于改善患者预后具有重要意义。

RET突变肺癌的早期诊断可以通过以下方式实现：

影像学检查

：定期进行胸部X光或CT扫描，尤其是对于高危人群。低剂量CT筛查已被证实可降低高危人群的肺癌死亡率。

分子检测

：对于疑似肺癌患者，进行RET基因突变的检测，以指导精准治疗。液体活检技术的发展使得通过血液样本检测RET突变成为可能，为早期诊断提供了新途径。

症状监测

：对于任何新出现或持续不减的呼吸道症状，应及时就医检查。此外，不明原因的体重下降、乏力、发热等全身症状也应引起警惕。

高危人群筛查

：对于有家族史或长期吸烟史的高危人群，应加强筛查力度，必要时可进行靶向药物治疗。

治疗策略

对于RET突变肺癌患者，传统的化疗和放疗效果往往不佳。近年来，针对RET突变的靶向治疗药物的研发取得了突破性进展，为患者提供了新的治疗选择。

靶向治疗

：针对RET突变的靶向治疗药物如塞尔帕替尼、卡马替尼等，可通过抑制RET蛋白的活性，阻断肿瘤细胞的增殖和存活，从而发挥抗肿瘤作用。这些药物在RET突变肺癌患者中显示出良好的疗效和耐受性。

免疫治疗

：免疫治疗通过激活患者自身的免疫系统，识别和杀伤肿瘤细胞。部分RET突变肺癌患者对免疫治疗有效，可考虑作为综合治疗的一部分。

个体化治疗

：根据患者的RET突变类型、肿瘤分期、身体状况等因素，制定个体化的治疗方案，以提高治疗的针对性和有效性。

总结

RET突变肺癌作为一种特定的肺癌亚型，其预防和早期诊断对于提高患者的生存

张淳嘉

揭阳市人民医院