什么是慢性粒细胞白血病？

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），是一种主要影响骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特征是白细胞（主要是中性粒细胞）的过度增殖。本文旨在深入探讨慢性粒细胞白血病的疾病原理，以提高公众对这一疾病的认识和理解。

1. 疾病概述

慢性粒细胞白血病的发病机制与染色体异常密切相关，特别是费城染色体（Philadelphia Chromosome, Ph）的存在。这种染色体异常是由于9号和22号染色体的易位（translocation）导致的，形成BCR-ABL融合基因。BCR-ABL基因编码一种持续激活的酪氨酸激酶，从而促进白血病细胞的增殖和存活。

2. 疾病分类

慢性粒细胞白血病根据病程可分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。慢性期是疾病早期阶段，症状较轻或无症状，外周血和骨髓中白血病细胞增多。加速期和急变期是疾病的晚期阶段，此时疾病进展迅速，症状加重，预后较差。

3. 临床表现

慢性粒细胞白血病的症状可能包括乏力、体重减轻、发热、盗汗、脾脏肿大等。由于症状不典型，许多患者在疾病早期可能未被诊断。因此，对于有疑似症状的患者，应进行血液学检查和骨髓检查以明确诊断。

4. 诊断方法

诊断慢性粒细胞白血病主要依靠血液学检查和骨髓检查。血液学检查包括白细胞计数、分类和形态学检查。骨髓检查可以评估骨髓中白血病细胞的比例，并进行细胞遗传学分析以检测费城染色体。分子生物学检测可以检测BCR-ABL融合基因的存在，对于诊断和治疗效果评估至关重要。

5. 治疗方法

治疗慢性粒细胞白血病的主要目标是控制疾病进展，延长生存期，并改善生活质量。治疗方法包括酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）的治疗、化疗、造血干细胞移植等。酪氨酸激酶抑制剂通过抑制BCR-ABL激酶的活性，有效控制白血病细胞的增殖。

6. 预后因素

慢性粒细胞白血病的预后因素包括年龄、基础疾病、脾脏大小、白细胞计数等。年轻患者、无其他严重基础疾病、脾脏肿大不明显、白细胞计数较低的患者预后相对较好。

7. 疾病管理

慢性粒细胞白血病的管理需要多学科合作，包括血液科医生、护士、营养师、心理医生等。患者需要定期进行血液学检查和骨髓检查，以监测疾病进展和治疗效果。同时，患者应遵循医嘱，合理用药，保持良好的生活习惯，以提高生活质量。

总结而言，慢性粒细胞白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制、临床表现、诊断方法和治疗方法均具有特殊性。通过深入了解这一疾病的原理，可以更好地为患者提供个性化的治疗方案，改善预后，提高生活质量。

沈莉菁

上海交通大学医学院附属仁济医院