什么是髓系白血病

慢性髓系白血病（CML），也称为慢性髓细胞白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，主要影响白血球系列中的髓系。该病症的特点是骨髓中白血病细胞的异常增殖，导致正常血细胞生成受阻。本文将详细介绍慢性髓系白血病的病理机制、临床表现、诊断方法及治疗进展。

病理机制

慢性髓系白血病的发病机制涉及多个基因和信号通路的异常。其中，费城染色体（Ph染色体）的形成是CML的标志性改变，它是由9号和22号染色体易位导致的BCR-ABL1融合基因产生。这个融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，导致细胞周期失控、凋亡受阻，最终促成白血病细胞的持续增殖。

临床表现

慢性髓系白血病的临床症状多样，部分患者可能无明显症状，偶然在体检中发现白细胞计数异常升高。常见的症状包括乏力、体重下降、发热、夜间盗汗、脾肿大等。此外，由于正常造血功能受损，患者可能出现贫血、感染和出血倾向。

诊断方法

诊断慢性髓系白血病主要依据以下几个方面： 1.

血液学检查

：包括全血细胞计数和分类，外周血涂片观察异常细胞。 2.

骨髓检查

：骨髓穿刺和活检，评估骨髓细胞形态和白血病细胞比例。 3.

分子生物学检测

：检测BCR-ABL1融合基因，评估疾病负荷和疗效监测。 4.

细胞遗传学检测

：识别费城染色体，辅助诊断和预后评估。

治疗进展

慢性髓系白血病的治疗目标是控制病情进展、延长生存期并提高生活质量。治疗手段包括：

酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）

：如伊马替尼、达沙替尼等，通过抑制BCR-ABL1融合蛋白的酪氨酸激酶活性，有效控制疾病进展。

化疗

：在TKIs不可用或耐药时，可采用化疗药物，如羟基脲、阿糖胞苷等。

造血干细胞移植

：对于年轻患者或高危患者，异基因造血干细胞移植是潜在的根治手段。

靶向治疗和免疫治疗

：针对特定分子靶点的新型药物和免疫疗法正在研究中，有望为患者提供更多的治疗选择。

预后及随访

慢性髓系白血病的预后与多种因素相关，包括年龄、基础疾病、疾病分期等。TKIs的应用显著改善了患者的预后，许多患者能够实现长期生存。然而，定期的血液学和分子学监测对于评估疗效和及时调整治疗方案至关重要。

综上所述，慢性髓系白血病的治疗已取得显著进展，TKIs的广泛应用为患者带来了新的希望。然而，对于耐药和复发的患者，仍需探索更多的治疗策略。随着医学研究的深入，我们期待未来能够为患者提供更加精准和有效的治疗方案。

全文淑

吉林市中心医院