认识慢性髓细胞白血病CML

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种发生在骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，它以骨髓中白血病细胞的异常增殖为特征。近年来，随着分子生物学和基因学的发展，CML的诊断、治疗和预后有了显著改进。本文将对CML的疾病原理、分类、诊断和治疗方法进行详细的介绍，以帮助患者和公众更好地了解这一疾病。

一、CML的疾病原理

CML的发病机制与染色体易位有关。在大多数CML患者中，可以观察到费城染色体（Ph chromosome），这是一种由9号和22号染色体易位形成的异常染色体。这种易位导致BCR和ABL1两个基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。该融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，从而引起细胞的持续增殖和凋亡抑制，导致白血病细胞的积累。

二、CML的分类

根据病程和临床表现，CML可分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。慢性期是CML的早期阶段，患者症状较轻，白细胞计数增高，但尚未出现明显的贫血或血小板减少。加速期和急变期是CML的晚期阶段，患者症状加重，骨髓功能受损，可能出现贫血、出血和感染等并发症。

三、CML的诊断

CML的诊断主要依赖于血液学检查、骨髓检查和分子生物学检查。血液学检查可以发现白细胞计数增高、血小板计数增高或减少以及贫血。骨髓检查可以观察到白血病细胞的异常增殖。分子生物学检查，如荧光原位杂交（FISH）或逆转录聚合酶链反应（RT-PCR），可以检测BCR-ABL1融合基因，从而确诊CML。

四、CML的治疗

CML的治疗目标是控制疾病的进展，延长患者生存期，并提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、造血干细胞移植和支持治疗。

药物治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML治疗的一线药物，如伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼等。这些药物可以抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而抑制白血病细胞的增殖。对于TKI耐药或不耐受的患者，可以考虑使用二代或三代TKI。

造血干细胞移植：对于年轻、病情进展较快或TKI耐药的患者，可以考虑进行造血干细胞移植。移植可以清除白血病细胞，恢复正常的造血功能。

支持治疗：包括输血、抗感染治疗和营养支持等，以改善患者的贫血、出血和感染症状，提高生活质量。

五、CML的预后

随着TKI的应用，CML患者的预后有了显著改善。慢性期患者的中位生存期已超过10年，且生活质量接近正常人群。然而，加速期和急变期患者的预后仍然较差，需要积极治疗和密切监测。

总之，CML是一种可治疗的慢性白血病，通过规范的诊断和治疗，患者可以获得较好的生存质量和预后。随着医学技术的不断进步，我们有理由相信，CML的治疗将更加精准和有效。

田莉

河北医科大学第二医院