你了解肥厚性心肌病吗

肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种常见的遗传性心脏疾病，其特征是心室壁异常增厚，导致心脏泵血功能受损。本文将详细介绍肥厚性心肌病的病因、病理生理机制、临床表现、诊断和治疗方法。

一、病因 肥厚性心肌病主要由遗传因素引起，约60%的患者具有明确的基因突变。最常见的突变基因是肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）和肌球蛋白重链（MYH7）。这些基因突变导致心肌细胞异常生长和肥大，从而引起心室壁增厚。

二、病理生理机制 1. 心肌细胞肥大和纤维化：基因突变导致心肌细胞异常生长，形成肥大的心肌细胞。同时，心脏纤维化增加，影响心脏的正常收缩和舒张功能。

左室流出道梗阻：部分患者心室壁增厚导致左室流出道狭窄，形成左室流出道梗阻。这会进一步加重心脏泵血功能障碍，导致心绞痛、晕厥等症状。

心律失常：肥厚性心肌病可导致多种心律失常，如室性早搏、室性心动过速等。心律失常可引发室颤，导致患者猝死。

三、临床表现 1. 症状：肥厚性心肌病的症状包括胸痛、呼吸困难、晕厥、心悸等。部分患者无明显症状，仅在体检时发现心室壁增厚。

体征：体检可发现心尖搏动增强、心尖收缩期杂音等。部分患者可触及心前区震颤，提示左室流出道梗阻。

四、诊断 1. 心电图：心电图可发现左室肥厚、ST-T改变等异常表现，有助于初步诊断。

心脏超声：心脏超声是诊断肥厚性心肌病的首选检查方法。可发现心室壁增厚、左室流出道狭窄等特征性改变。

基因检测：对疑似患者进行基因检测，可明确诊断并指导家族筛查。

五、治疗 1. 药物治疗：β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂等药物可改善症状、降低心律失常风险。对有梗阻的患者，可使用药物降低左室流出道压差。

无创治疗：对于药物治疗无效的患者，可考虑无创治疗方法，如酒精消融术等。

手术治疗：对于药物治疗和无创治疗无效的患者，可考虑手术治疗，如室间隔切除术等。

预防猝死：对于有猝死高风险的患者，可植入植入式心律转复除颤器（ICD），预防猝死。

总之，肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心脏疾病，其病理生理机制复杂，临床表现多样。通过心电图、心脏超声等检查可明确诊断。治疗主要包括药物治疗、无创治疗、手术治疗等。患者应定期随访，评估病情变化，及时调整治疗方案。

杨俊强

河南科技大学第一附属医院景华院区