慢性髓性白血病(Chronic Myeloid Leukemia,简称CML),是一种起源于骨髓中原始粒细胞的恶性肿瘤,其特点是白细胞异常增多,尤其是未成熟的粒细胞。CML是一种相对罕见的白血病,占所有白血病的15%左右,但在成年白血病患者中占比较高。CML通常进展缓慢,但如果不加干预,最终可能演变为急性白血病,威胁患者生命。因此,了解CML的病因、症状、诊断和治疗方法,对于提高患者的生存质量和延长生存期至关重要。
CML的病因尚不完全明确,但已知与染色体异常有关。大约90%以上的CML患者体内存在一种称为费城染色体(Ph chromosome)的异常染色体,这是由于9号和22号染色体的一部分发生了易位。这种易位导致BCR和ABL两个基因融合,形成BCR-ABL融合基因。BCR-ABL基因编码的蛋白具有持续激活酪氨酸激酶的活性,从而促使白血病细胞无限增殖。
CML的临床表现多样,早期可能没有明显症状,随着病情进展,患者可能出现乏力、苍白、感染、出血、脾脏肿大等症状。这些症状是由于白血病细胞在骨髓中大量增殖,抑制正常造血功能,导致正常血细胞减少所致。此外,白血病细胞还可能浸润到其他器官,引发相应的症状。
CML的诊断主要依靠实验室检查,包括血常规、骨髓检查、染色体分析和分子生物学检测等。血常规可发现白细胞异常增多,骨髓检查可见大量原始粒细胞。染色体分析可检测到费城染色体,分子生物学检测可检测到BCR-ABL融合基因。这些检查有助于确诊CML,并评估病情的严重程度。
CML的治疗主要包括药物治疗、造血干细胞移植和支持治疗等。药物治疗是首选,尤其是酪氨酸激酶抑制剂(TKI),如伊马替尼、达沙替尼等,可有效抑制BCR-ABL融合蛋白的活性,控制病情进展。对于药物治疗无效或不能耐受的患者,可考虑造血干细胞移植。支持治疗包括输血、抗感染、止血等,以改善患者的症状和生活质量。
CML的预防措施主要包括避免接触致癌因素、定期体检和加强免疫力等。虽然CML的确切病因尚不明确,但已知辐射、化学物质等环境因素可能增加患病风险。因此,尽量避免接触这些因素,减少患病风险。此外,定期体检有助于及早发现CML,提高治愈率。加强免疫力,如合理饮食、适量运动、保持良好的心态等,也有助于预防CML。
总之,CML是一种进展缓慢的白血病,但如果不加干预,可能演变成急性白血病,威胁患者生命。了解CML的病因、症状、诊断和治疗方法,对于提高患者的生存质量和延长生存期至关重要。通过避免接触致癌因素、定期体检和加强免疫力等措施,可降低CML的发病风险。对于已经确诊的患者,及时接受规范的治疗,有助于控制病情进展,提高生活质量。
郭子敬
河北省中医院