非小细胞肺癌抗原偏高多少才是癌！

非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌中最常见的类型，约占所有肺癌病例的85%。其中，RET（rearranged during transfection）基因突变是非小细胞肺癌中一种较为罕见的分子亚型，其发生频率约为1-2%。RET基因是一个重要的酪氨酸激酶受体，它的异常激活与肿瘤细胞的生长和存活密切相关。本文将深入探讨非小细胞肺癌中RET突变的识别及其对疾病预后的影响。

RET基因突变的生物学机制

RET基因位于人类第10号染色体上，编码的蛋白是一种跨膜受体酪氨酸激酶。正常情况下，RET蛋白参与细胞的增殖、分化和存活等生理过程。然而，当RET基因发生突变或融合时，会导致RET蛋白异常激活，从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。

在非小细胞肺癌中，RET基因突变主要表现为基因融合。基因融合是指两个或多个基因的部分序列结合在一起，形成一个新的融合基因。这种融合基因编码的蛋白常具有异常的活性，导致肿瘤的发生。RET基因融合的伙伴基因多样，常见的有KIF5B、CCDC6、NCOA4等，它们与RET基因融合后，使得RET蛋白持续处于激活状态，进而促进肿瘤细胞的生长。

RET突变的检测方法

针对RET基因突变的检测，目前主要采用以下几种方法：

荧光原位杂交（FISH）

：通过检测肿瘤组织中是否存在特定的基因融合，从而判断RET基因是否发生突变。

逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）

：利用特定的引物扩增融合基因的序列，通过电泳分析确定RET基因突变的存在。

下一代测序（NGS）

：通过高通量测序技术，全面分析肿瘤样本中的基因变异情况，包括点突变、插入/缺失以及基因融合等。

免疫组织化学（IHC）

：通过特定的抗体检测RET蛋白的表达情况，辅助判断RET基因突变。

RET突变与疾病预后的关系

RET突变的非小细胞肺癌患者具有特定的临床特征，如年轻、不吸烟或轻度吸烟史等。此外，RET突变的非小细胞肺癌患者对某些靶向治疗药物反应较好，如RET抑制剂。因此，准确识别RET突变对于患者的个体化治疗具有重要意义。

然而，RET突变的非小细胞肺癌患者预后通常较差，肿瘤进展迅速，对传统化疗反应不佳。因此，对于RET突变的识别和治疗是提高患者生存率的关键。

结论

非小细胞肺癌中的RET基因突变是一个重要的分子标志物，其识别对于指导个体化治疗和预测疾病预后具有重要意义。随着分子检测技术的不断发展，RET突变的检测将更加准确和便捷，有助于提高非小细胞肺癌患者的治疗效果和生活质量。对于RET突变的非小细胞肺癌患者，应积极寻求专业的医疗建议和最新的治疗进展，以获得最佳的治疗效果。

王元锦

徐州市肿瘤医院