什么是急性髓系白血病？

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，简称AML）是一类起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特征在于白血病细胞（即不成熟的髓系细胞）的快速增长和累积，这些细胞由于分化阻滞而停滞在早期发展阶段，不能正常成熟为功能性血细胞。AML是成人中最常见的急性白血病类型，其发病率随年龄增长而上升，尤其在60岁以上的人群中更为常见。

AML的分类

AML可以根据多种因素进行分类，包括细胞的遗传学特征和生物学行为。其中，法国-美国-英国（FAB）协作组提出了一个广为接受的分类系统，将AML分为M0至M7共八个亚型。每个亚型代表了不同的白血病细胞成熟阶段和分化特点。

发病机制

AML的发病机制复杂，涉及多种遗传因素和环境因素的相互作用。遗传因素包括染色体异常和基因突变，这些改变可以影响细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化和凋亡等过程。常见的染色体异常包括t(8;21)、inv(16)和t(15;17)等。环境因素包括辐射暴露、某些化学物质（如苯）和烟草使用等。

临床表现

AML的临床表现多样，但常见的症状包括贫血、出血倾向和感染。贫血导致患者乏力、面色苍白和气短；出血倾向表现为皮肤瘀点、鼻出血或牙龈出血；感染则可能因为白细胞功能异常而增加风险。此外，白血病细胞在骨髓中的积聚可能导致骨痛和关节疼痛。

诊断

AML的诊断依赖于血液学检查、骨髓检查和遗传学分析。外周血检查可发现异常增多的白血病细胞，骨髓检查则可直接观察到白血病细胞的形态和比例。遗传学分析有助于确定AML的亚型和预后。

治疗

AML的治疗目标是达到完全缓解，即清除体内所有白血病细胞。治疗通常包括化疗和造血干细胞移植。化疗分为诱导治疗和巩固治疗两个阶段，诱导治疗旨在迅速减少白血病细胞数量，而巩固治疗则旨在消灭残留的白血病细胞。对于年轻且适合的患者，造血干细胞移植可以作为巩固治疗的一部分，以提高长期生存率。

预后

AML的预后受多种因素影响，包括年龄、白血病细胞的遗传学特征、治疗反应和移植的可行性等。年轻患者、具有良好遗传学特征的患者和对治疗有良好反应的患者通常预后较好。

综上所述，急性髓系白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制、临床表现、诊断和治疗均具有较高的专业性和个体差异性。了解AML的疾病原理有助于患者和家属更好地理解疾病，配合治疗，并提高生活质量。

管海玉

南方医科大学中西医结合医院