慢性淋巴瘤白白血病的检查

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，对机体的免疫系统造成严重影响，导致白细胞异常增多并积累在血液和骨髓中。早期诊断和治疗对于CLL患者至关重要，因此了解CLL的检查方法显得尤为重要。本文将详细介绍慢性淋巴细胞白血病的检查过程和原理，以提高公众对这一疾病的认识和理解。

1. 病史和体格检查

CLL的诊断始于详细的病史采集和体格检查。医生会询问患者的症状、家族病史、暴露史和生活方式等信息，以评估患者可能的风险因素和疾病发展。体格检查时，医生会特别关注淋巴结肿大、肝脾肿大等体征，这些是CLL常见的临床表现。

淋巴结肿大通常表现为无痛性、进行性增大，可能首先出现在颈部、腋窝或腹股沟区域。肝脾肿大则可能通过触诊发现，表现为腹部或左上腹部的肿块。这些体征的发现对CLL的诊断具有提示性作用。

2. 血液检查

血液检查是诊断CLL的基本方法之一。血常规检查可以发现白细胞数量异常升高，尤其是淋巴细胞比例的增加。淋巴细胞增多是CLL的特征之一，但需排除其他可能的原因，如感染或自身免疫性疾病。

血细胞计数和分类检查不仅有助于评估病情，还可以监测治疗效果。在CLL中，除了淋巴细胞增多外，还可能出现贫血和血小板减少，这些都需要通过血液检查来评估。

3. 骨髓检查

骨髓检查是确诊CLL的关键步骤。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，观察其中的细胞形态和数量。CLL患者骨髓中淋巴细胞明显增多，且形态异常，这些异常细胞通常表现为较小的淋巴细胞，核仁不明显。

骨髓活检可以提供更详细的组织学信息，包括细胞的分布和浸润模式，有助于分期和预后评估。骨髓检查还可以排除其他类型的白血病或骨髓增生异常综合征。

4. 免疫分型

免疫分型是利用流式细胞仪检测细胞表面抗原的方法。CLL细胞通常表达CD5、CD19、CD23等特定抗原，这些特征有助于与其他类型的淋巴细胞白血病鉴别。例如，CD5阳性是CLL的一个典型特征，而其他类型的白血病如急性淋巴细胞白血病（ALL）通常不表达CD5。

免疫分型还可以评估CLL细胞的成熟度和分化状态，这对于疾病的分类和预后评估具有重要意义。

5. 细胞遗传学检查

细胞遗传学检查可以揭示CLL细胞的染色体异常，如13q-、11q-、17p-等。这些异常与CLL的发病机制和预后密切相关。例如，17p-与TP53基因的缺失相关，是CLL预后不良的重要因素。

细胞遗传学检查通常通过荧光原位杂交（FISH）技术进行，可以检测到染色体的微小缺失或易位。这些信息对于治疗方案的选择具有指导意义，尤其是在选择靶向治疗或化疗方案时。

6. 分子生物学检查

分子生物学检查主要检测CLL细胞的基因突变，如IGHV突变状态。IGHV基因的突变状态与疾病的侵袭性和预后密切相关。未突变的IGHV与疾病的侵袭性较高和预后较差相关，而突变的IGHV则与较低的侵袭性和较好的预后相关。

此外，分子生物学检查还可以检测其他与CLL相关的基因突变，如NOTCH1、SF3B1、BIRC3等，这些突变可能影响疾病的进展和治疗反应。

7. 影像学检查

CT、MRI等影像学检查可以评估淋巴结肿大和器官受累情况，对疾病分期和治疗方案制定具有参考价值。影像学检查可以发现淋巴结的分布和大小，以及是否有远处器官的受累，如肝、脾、肺等。

影像学检查还可以评估治疗效果，通过比较治疗前后的影像学变化，可以评估肿瘤的缩小情况和治疗效果。

8. 其他检查

部分患者可能需要进行免疫球蛋白定量、凝血功能检查等，以评估免疫功能和出血风险。CLL患者可能出现免疫球蛋白减少，导致免疫功能低下，增加感染的风险。凝血功能检查可以评估出血风险，尤其是在进行化疗或其他治疗时。

总结

慢性淋巴细胞白血病的检查涉及多个方面，包括病史采集、血液和骨髓检查、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查等。这些检查方法相互补充，有助于全面评估CLL患者的病情，为早期诊断和个体化治疗提供重要依据。通过定期复查和监测，可以及时发现病情变化，调整治疗方案，提高患者的生存质量和预后。CLL的检查方法不断发展和完善，新的技术和方法不断涌现，

廖建军

粤北人民医院本部