慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种发生在骨髓造血干细胞上的恶性血液疾病。它主要表现为白细胞数量异常增多，且这些白细胞通常是未成熟的。CML的发病机制、临床表现以及治疗方法是医学领域关注的焦点。本文将详细介绍CML的疾病原理知识，帮助公众更好地理解这一疾病。

CML的发病机制

CML的发病与染色体异常有关，特别是与费城染色体（Ph chromosome）的出现密切相关。费城染色体是一种特殊的染色体变异，它是由9号和22号染色体易位形成的。这一变异导致BCR（位于22号染色体）和ABL1（位于9号染色体）基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。这一融合基因编码的蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性，从而促进了白血病细胞的增殖和抑制细胞凋亡，最终导致CML的发生。

CML的临床表现

CML的临床表现多样，早期可能没有明显症状，随着病情的发展，患者可能会出现贫血、出血倾向、感染以及脾脏肿大等症状。贫血是由于白血病细胞占据了骨髓空间，导致正常血细胞生成减少。出血倾向和感染则是由于血小板和白细胞数量减少或功能异常所致。脾脏肿大是由于白血病细胞在脾脏内积聚引起的。

CML的诊断

CML的诊断主要依赖于血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测。血液学检查可以发现白细胞数量异常增多，骨髓检查可以观察到白血病细胞的形态和分布。分子生物学检测，特别是BCR-ABL1融合基因的检测，对于CML的确诊至关重要。

CML的治疗

CML的治疗已经取得了显著进展，尤其是酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitors，简称TKIs）的应用，极大地改善了患者的预后。TKIs能够抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而抑制白血病细胞的增殖。常见的TKIs包括伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。对于部分患者，造血干细胞移植也是一种有效的治疗方法。

CML的预后

随着治疗手段的不断进步，CML患者的预后已经得到了显著改善。TKIs的应用使得许多患者可以实现长期生存，甚至达到无病生存的状态。然而，部分患者可能会出现耐药性，需要更换或联合使用其他TKIs。

总结来说，CML是一种与染色体异常相关的血液疾病，其发病机制、临床表现和治疗方法都与BCR-ABL1融合基因密切相关。随着医学研究的深入，CML的诊断和治疗手段不断进步，为患者带来了更多的希望。公众了解CML的疾病原理知识，有助于提高对这一疾病的认识和防治意识。

刘新

山东省立医院