卵巢癌与遗传：基因与环境的交织影响

卵巢癌，作为一种妇科恶性肿瘤，虽发生率不及宫颈癌，但其高死亡率使之成为不可忽视的公共卫生问题。尤其在中国，卵巢癌的死亡率居高不下，严重威胁女性健康。本文将探讨卵巢癌的遗传学原理，解析基因与环境因素如何共同作用于卵巢癌的发生与发展。

卵巢癌概述

卵巢癌是指起源于卵巢上皮的恶性肿瘤，其发病率在妇科肿瘤中位居第三，仅次于宫颈癌和子宫内膜癌。然而，由于卵巢癌早期症状不明显，多数患者在确诊时已处于晚期，导致其死亡率在妇科恶性肿瘤中位居首位。卵巢癌的高危因素包括年龄、家族遗传、生殖因素等。

遗传因素与卵巢癌

遗传因素在卵巢癌的发生中扮演着重要角色。研究表明，约20%的卵巢癌患者具有家族史，其中部分患者携带特定的遗传性基因突变。最常见的遗传性卵巢癌相关基因包括BRCA1和BRCA2。携带BRCA1或BRCA2突变的女性，其一生中患卵巢癌的风险显著增加，分别为39%和11-17%。

除了BRCA1和BRCA2，其他一些基因如RAD51C、RAD51D、BRIP1等也与卵巢癌的遗传易感性相关。这些基因突变不仅增加卵巢癌风险，还可能增加乳腺癌、前列腺癌等其他癌症的风险。

环境因素与卵巢癌

环境因素在卵巢癌的发生中同样不容忽视。研究发现，以下环境因素可能与卵巢癌风险增加有关：

生殖因素：未曾生育、初产年龄较大、使用促排卵药物等均可能增加卵巢癌风险。

激素水平：长期高水平的雌激素可能促进卵巢癌的发生。

肥胖：肥胖与多种癌症风险增加有关，包括卵巢癌。

吸烟：吸烟可能增加卵巢癌的风险，尤其是吸烟史较长的女性。

化学物质暴露：长期接触某些化学物质，如石棉、农药等，可能增加卵巢癌风险。

基因与环境的交织影响

卵巢癌的发生是一个复杂的多因素过程，遗传因素与环境因素相互作用，共同影响个体的患病风险。携带遗传性基因突变的女性，若同时暴露于不良环境因素，其卵巢癌风险将进一步增加。反之，即使携带遗传性基因突变，若能避免不良环境因素，其卵巢癌风险也可降低。

结语

卵巢癌作为一种致死性较高的妇科肿瘤，其发生与遗传和环境因素密切相关。了解卵巢癌的遗传学原理，识别高危人群，采取有效的预防措施，对于降低卵巢癌的发病率和死亡率具有重要意义。对于有家族史的女性，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估个体的卵巢癌风险，并制定个性化的预防和筛查方案。同时，倡导健康的生活方式，避免不良环境因素的暴露，对于预防卵巢癌同样至关重要。

李震

郑州大学第一附属医院河医院区