肺癌,作为全球癌症死亡的主要病因之一,对人类健康构成了严重威胁。特别是在近年来,由于环境污染、吸烟等因素的加剧,肺癌的发病率和死亡率逐年上升。在众多肺癌患者中,携带RET突变的患者占有一定的比例,并且这类患者的治疗具有特殊性。本文旨在科普肺癌及其RET突变相关诊疗知识,帮助患者和家属更好地理解疾病,并指导合理用药。
肺癌概述
肺癌是一种起源于肺部组织的恶性肿瘤,根据肿瘤细胞的形态特征,肺癌主要分为两大类:非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)。NSCLC是肺癌中最常见的类型,约占所有肺癌病例的85%。NSCLC根据肿瘤细胞类型进一步分为鳞状细胞癌、腺癌和大细胞癌等。
RET基因突变与肺癌
RET基因是一种原癌基因,编码的蛋白质参与细胞信号传导,对细胞的生长和分化具有重要作用。在某些情况下,RET基因会发生突变,导致RET蛋白异常激活,促进肿瘤细胞的生长和扩散。RET突变在NSCLC中较为罕见,但在特定的NSCLC亚型中,如肺腺癌中,RET融合突变的发生率约为1-2%。
临床表现与诊断
携带RET突变的肺癌患者临床表现与非携带者相似,主要表现为咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等症状。诊断主要依赖于影像学检查(如CT、PET-CT等)和病理检查(如支气管镜检查、肺活检等)。对于疑似RET突变的患者,还需进行基因检测,以确定是否存在RET基因异常。
合理用药原则
针对RET突变的肺癌患者,合理用药至关重要。目前,针对RET突变的靶向治疗药物主要有两类:多激酶抑制剂和特异性RET抑制剂。多激酶抑制剂如卡博替尼等,可以抑制包括RET在内的多种激酶,从而抑制肿瘤细胞的生长。特异性RET抑制剂如塞尔帕替尼等,直接针对RET突变位点,具有更高的选择性和疗效。
治疗注意事项
个体化治疗:由于RET突变的肺癌患者较为罕见,治疗方案需要根据患者的具体情况制定,包括突变类型、肿瘤分期、患者基础疾病等因素。
联合治疗:对于部分难治性或进展期的患者,可以考虑靶向治疗与化疗、免疫治疗等联合应用,以提高治疗效果。
耐药性管理:长期应用靶向治疗药物可能导致耐药性的产生。对于耐药性患者,需要重新进行基因检测,评估耐药机制,并调整治疗方案。
药物副作用管理:靶向治疗药物可能产生一定的副作用,如皮疹、腹泻、肝功能异常等。患者需要定期监测相关指标,并在医生指导下调整用药。
结语
肺癌的防治任重道远,对于携带RET突变的患者,合理用药对于提高生存质量和延长生存期具有重要意义。作为患者和家属,应该充分了解疾病特点,积极配合医生治疗,并做好自我管理。作为医务工作者,我们也应该不断更新知识,为患者提供科学、规范的治疗建议,共同为生命护航。
吕卓
广州市中西医结合医院