什么是华氏巨球蛋白血症？

华氏巨球蛋白血症（Waldenström Macroglobulinemia, WM）是一种罕见的淋巴浆细胞淋巴瘤，属于非霍奇金淋巴瘤的一种特殊类型。本文将详细介绍华氏巨球蛋白血症的定义、病因、症状、诊断以及非手术治疗方法，帮助患者和公众更好地理解这一疾病。

1. 华氏巨球蛋白血症的定义

华氏巨球蛋白血症是一种起源于淋巴浆细胞的恶性肿瘤，这些细胞主要在骨髓中产生大量的单克隆免疫球蛋白M（IgM）。IgM是人体免疫系统中一种重要的抗体，但过多的IgM会导致血液黏稠度增加，引发一系列症状和并发症。这种病症的特点是骨髓中异常淋巴浆细胞的克隆性增殖，导致IgM单克隆免疫球蛋白的分泌过多。

2. 华氏巨球蛋白血症的病因

华氏巨球蛋白血症的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和慢性炎症可能与其发病有关。此外，一些病毒感染，如HCV（丙型肝炎病毒）感染，也可能与WM的发生有关。在遗传因素方面，某些特定的遗传变异可能增加个体发展为华氏巨球蛋白血症的风险。环境因素包括长期暴露于化学物质或辐射，这些因素可能对骨髓细胞产生影响，促进异常克隆的形成。

3. 华氏巨球蛋白血症的症状

华氏巨球蛋白血症的症状可能包括： - 疲劳和乏力：由于贫血导致的氧气输送不足，患者可能会感到持续的疲劳和乏力。 - 出血倾向：由于血小板减少或凝血功能异常，患者可能有出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。 - 感染易感性增加：由于免疫系统功能受损，患者更容易发生感染。 - 视力模糊：高IgM水平可能导致视网膜出血或眼底血管病变，引起视力模糊。 - 神经症状，如麻木和刺痛感：由于神经受压或营养供应不足，患者可能出现手脚麻木、刺痛感等神经症状。 - 淋巴结肿大：由于淋巴系统受累，患者可能出现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。 - 肝脾肿大：由于肝脏和脾脏受累，患者可能出现肝脾肿大。 - 肾脏受损：高IgM水平可能导致肾脏损伤，表现为蛋白尿、血尿等。

4. 华氏巨球蛋白血症的诊断

诊断华氏巨球蛋白血症需要综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查。关键的实验室检查包括： - 血液学检查：血常规、血生化、凝血功能等，以评估患者的血液状况和凝血功能。 - 免疫球蛋白检测：血清IgM水平明显升高，是WM的重要实验室特征。 - 骨髓活检：通过骨髓活检观察淋巴浆细胞的形态和分布，有助于确诊WM。 - 影像学检查：CT、MRI等，评估淋巴结和脏器受累情况，了解疾病的范围和进展。

5. 华氏巨球蛋白血症的非手术治疗

对于华氏巨球蛋白血症，非手术治疗是主要的治疗手段，包括： - 药物治疗：化疗、靶向治疗和免疫治疗等，以控制病情进展和缓解症状。化疗药物如烷化剂和嘌呤类似物，可以抑制异常细胞的增殖；靶向治疗药物如BTK抑制剂，可以抑制B细胞信号传导；免疫治疗如单克隆抗体，可以增强机体对肿瘤的免疫反应。 - 支持治疗：输血、抗感染、止痛等，改善患者的生活质量。输血可以纠正贫血和凝血功能异常；抗感染治疗可以预防和控制感染；止痛治疗可以缓解患者的疼痛症状。 - 针对性治疗：针对出血、神经症状等并发症进行个体化治疗。对于出血倾向，可以使用抗凝药物或血小板输注；对于神经症状，可以使用神经营养药物和对症治疗。 - 心理支持：提供心理咨询和支持，帮助患者应对疾病带来的心理压力。心理干预可以改善患者的心理状态，提高治疗依从性和生活质量。

6. 结语

华氏巨球蛋白血症是一种罕见的淋巴浆细胞淋巴瘤，其病因复杂，症状多样。非手术治疗是目前主要的治疗手段，通过综合治疗可以有效控制病情，改善患者的生活质量。患者应定期随访，密切关注病情变化，及时调整治疗方案。同时，加强健康教育，提高公众对华氏巨球蛋白血症的认识，对于早期识别和治疗具有重要意义。

林攀

复旦大学附属中山医院