什么是法洛四联症？

法洛四联症（Tetralogy of Fallot，简称TOF）是一种先天性心脏病，其名称源自法国医生Étienne-Louis Arthur Fallot，他在1888年首次全面描述了这种病症。法洛四联症是先天性心脏病中较常见的类型之一，约占所有先天性心脏病的10%。该病的特点是四个主要的心脏结构异常，它们共同作用，导致血液流动异常，从而引发一系列的临床症状和并发症。

一、法洛四联症的病理特征

室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）

：这是法洛四联症中最核心的特征。室间隔是心脏左右心室之间的壁，它的存在保证了血液在心室间的单向流动。室间隔缺损意味着这个壁上存在一个或多个孔洞，使得血液可以从左心室流向右心室。

主动脉骑跨（Overriding Aorta）

：正常情况下，主动脉位于心脏的右侧，主要负责将氧气丰富的血液输送到全身。在法洛四联症患者中，主动脉异常地骑跨在室间隔缺损之上，这意味着它从两个心室接受血液，而非仅仅从左心室。

肺动脉狭窄（Pulmonary Stenosis）

：肺动脉是将血液从心脏输送到肺部进行氧合的主要血管。在法洛四联症中，肺动脉的狭窄减少了血液流向肺部的量，导致血液氧合不足。

右心室肥厚（Right Ventricular Hypertrophy）

：由于肺动脉的狭窄，右心室需要更大的力量来泵血，导致右心室肌肉肥厚。

二、法洛四联症的临床症状

法洛四联症的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，具体症状包括：

发绀（Cyanosis）

：由于血液中氧合不足，皮肤和粘膜呈现蓝紫色。

呼吸困难

：由于心脏需额外努力泵血，患者可能出现呼吸急促。

乏力和疲劳

：由于身体组织和器官得不到足够的氧气，患者可能会感到乏力。

发育迟缓

：长期缺氧可能影响儿童的生长发育。

三、法洛四联症的诊断

诊断法洛四联症通常需要以下检查：

心脏听诊

：医生通过听诊器可以听到心脏的异常声音。

心电图（ECG）

：检查心脏的电活动，发现异常的心律或心脏结构。

胸部X光

：显示心脏和肺部的轮廓，帮助评估心脏的大小和形状。

超声心动图（Echocardiogram）

：使用超声波检查心脏结构和功能，是诊断法洛四联症的关键工具。

四、法洛四联症的治疗

治疗法洛四联症的主要目标是修复心脏缺陷，改善血液循环和氧合。治疗通常包括：

药物治疗

：在手术前，可能需要药物来控制症状，如利尿剂减少体液积聚，β-阻滞剂降低心率。

手术治疗

：手术是治疗法洛四联症的主要方法，包括修复室间隔缺损、缓解肺动脉狭窄和处理主动脉骑跨。手术的时机和方法取决于患者的具体情况。

术后管理

：手术后需要密切监测患者的恢复情况，并可能需要进一步的治疗，如药物治疗或再次手术。

法洛四联症虽然是一种复杂的先天性心脏病，但随着医学技术的进步，许多患者可以通过手术和适当的管理过上正常的生活。重要的是，患者和家庭应与医疗团队紧密合作，确保最佳的治疗方法和生活质量。

黄洁

广西壮族自治区民族医院