肺癌疾病知识科普

肺癌，作为全球范围内发病率和死亡率最高的癌症之一，其复杂性和多样性一直是医学研究的重点。近年来，随着分子生物学技术的发展，RET基因突变在肺癌中的作用逐渐被揭示，为肺癌的个体化治疗提供了新的靶点。本文将详细解读RET突变肺癌的疾病原理知识，以增进公众对此类疾病的了解。

RET基因及其功能

RET基因是一种原癌基因，编码一种跨膜酪氨酸激酶受体，参与细胞信号传导、增殖、分化和存活等生理过程。正常情况下，RET基因的表达和功能受到严格调控，以维持细胞内环境的稳定。然而，当RET基因发生突变时，可能导致其功能异常，进而影响细胞的正常生长和分化，最终可能引发肿瘤的发生。

RET突变与肺癌

RET突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中的发生率约为1-2%，是一种较为罕见的驱动基因突变。RET基因突变通常表现为基因融合或点突变，其中基因融合更为常见。RET基因融合是指RET基因与其他基因的部分序列结合，形成新的融合基因，导致RET蛋白持续激活，从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。

RET突变肺癌的临床表现

RET突变肺癌患者通常表现为晚期NSCLC，且以肺腺癌为主。这类患者的临床表现与其他NSCLC患者相似，包括持续性咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等症状。由于RET突变肺癌较为罕见，临床上往往难以及时发现和诊断。

RET突变肺癌的诊断

RET突变肺癌的诊断主要依赖于分子生物学检测技术。通过基因测序、荧光原位杂交（FISH）等方法，可以检测到RET基因的突变和融合情况。确诊RET突变肺癌后，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。

RET突变肺癌的治疗

目前，针对RET突变肺癌的治疗主要包括靶向治疗和免疫治疗。靶向治疗主要针对RET蛋白的异常活性，通过抑制RET蛋白的激酶活性，阻断肿瘤细胞的信号传导，从而抑制肿瘤生长。近年来，一些针对RET的靶向药物如塞尔帕替尼、卡博替尼等已经在临床试验中显示出较好的疗效。免疫治疗则是通过激活患者自身的免疫系统，增强对肿瘤细胞的杀伤能力。RET突变肺癌患者在接受靶向治疗的同时，也可以联合免疫治疗，以提高治疗效果。

预防与早期筛查

尽管RET突变肺癌较为罕见，但预防和早期筛查仍然至关重要。建议高危人群如长期吸烟者、有家族遗传史的人群定期进行低剂量螺旋CT检查，以实现肺癌的早期发现和治疗。此外，保持健康的生活方式，如戒烟、限制饮酒、均衡饮食等，也有助于降低肺癌的风险。

总之，RET突变肺癌作为一种特殊的非小细胞肺癌，其病理机制、临床表现和治疗策略都有其独特之处。随着分子靶向治疗和免疫治疗的不断发展，RET突变肺癌患者的预后有望得到显著改善。公众应提高对此类疾病的认识，积极参与预防和早期筛查，以减少肺癌的危害。

周妍

上海市第一人民医院北部