肺癌作为全球范围内高发病率和死亡率的恶性肿瘤之一,给患者及其家庭带来了沉重的负担。在众多肺癌患者中,携带特定基因突变的患者往往能够从靶向治疗中获得显著的临床益处。本文将详细阐述一例携带RET基因突变的肺癌患者的治疗历程,以期为类似患者提供治疗参考。
RET基因突变与肺癌
RET基因是一种编码受体酪氨酸激酶的原癌基因,其突变可导致细胞信号传导异常,进而促进肿瘤的发生和发展。研究表明,RET基因突变在非小细胞肺癌(NSCLC)中的发生率约为1-2%。携带RET基因突变的肺癌患者往往较为年轻,且不吸烟或少吸烟,临床特点较为特殊。
病例介绍
患者,男性,45岁,有20年吸烟史。主诉为咳嗽、咳痰伴胸痛3个月。胸部CT检查提示右肺上叶肿块,纵膈淋巴结转移。经支气管镜活检,病理诊断为肺腺癌。进一步基因检测发现患者携带RET基因突变。
治疗策略
针对RET基因突变的肺癌患者,靶向治疗是目前首选的治疗手段。目前已有多个针对RET基因突变的靶向药物获批上市,如塞尔帕替尼(Selpercatinib)和雷卡替尼(Retevmo)。这些药物通过特异性抑制RET蛋白的活性,阻断异常信号传导,从而抑制肿瘤生长。
治疗过程
靶向治疗:患者首先接受了塞尔帕替尼的靶向治疗,剂量为160mg,每日两次口服。治疗3个月后复查胸部CT,肿瘤明显缩小,疗效评估为部分缓解(PR)。患者症状明显改善,生活质量显著提高。
耐药处理:患者在靶向治疗1年后出现疾病进展,考虑为靶向药物耐药。进一步基因检测发现患者出现了新的基因突变。遂调整治疗方案,改为雷卡替尼联合化疗。治疗3个月后,病情再次得到控制。
维持治疗:为巩固疗效,患者在病情稳定后继续接受雷卡替尼维持治疗。定期复查,病情控制良好,生存质量高。
总结
本例患者的治疗历程表明,针对RET基因突变的肺癌患者,靶向治疗能够带来显著的生存获益。然而,在治疗过程中,患者可能会出现耐药问题。此时,应及时进行基因检测,根据耐药机制调整治疗方案。联合治疗或更换其他靶向药物可能是有效的治疗策略。总之,对于RET基因突变的肺癌患者,个体化、精准化的治疗是提高疗效、延长生存的关键。
希望通过本例患者的治疗历程,能够为更多RET基因突变的肺癌患者带来治疗信心和希望。随着医学技术的不断进步,相信未来会有更多、更有效的治疗手段问世,为患者带来更多生的希望。
王世英
河南大学淮河医院