多发性骨髓瘤的症状表现及诊断方法

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其发病率逐年上升，对患者及其家庭带来了沉重的负担。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的症状表现、诊断方法，以帮助患者及家属更好地认识这一疾病，并采取相应的预防和治疗措施。

一、多发性骨髓瘤的症状表现

多发性骨髓瘤的症状多种多样，且与病情的进展密切相关。以下是一些常见的症状：

骨痛和骨折 多发性骨髓瘤细胞会侵犯骨骼，导致骨质破坏，引起剧烈的骨痛。疼痛部位多集中在背部、骨盆和四肢，且常呈持续性。随着病情进展，患者可能出现病理性骨折，严重影响生活质量。骨折多发生在肋骨、脊柱、骨盆和长骨等部位，常因轻微外伤或无明显外力作用下发生。

贫血 骨髓瘤细胞会抑制正常造血功能，导致贫血。患者表现为乏力、头晕、心慌等症状。贫血程度与病情进展密切相关，随着病情加重，贫血症状也会逐渐加重。贫血可导致组织缺氧，进一步加重心肺负担。

肾功能损害 多发性骨髓瘤细胞会产生大量异常免疫球蛋白，这些蛋白在肾脏沉积，导致肾功能损害。患者可出现蛋白尿、血尿、浮肿等症状，严重者可发展为肾功能衰竭。肾功能衰竭是多发性骨髓瘤的常见并发症，也是导致患者死亡的主要原因之一。

感染 由于骨髓瘤细胞对免疫系统的抑制作用，患者容易发生感染，尤其是呼吸道感染和泌尿道感染。感染可加重病情，增加死亡风险。常见的感染包括肺炎、上呼吸道感染、尿路感染等。感染可导致发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛等症状。

高钙血症 骨髓瘤细胞可导致血钙升高，患者出现恶心、呕吐、多尿、便秘等症状。高钙血症是多发性骨髓瘤的常见并发症，需要积极治疗。高钙血症可导致神经系统、心血管系统、消化系统等多系统的损害。

神经症状 部分患者可出现神经症状，如肢体麻木、瘫痪等，这与骨髓瘤细胞侵犯神经有关。神经症状可导致运动障碍、感觉障碍等，严重影响患者的生活质量。

出血倾向 部分患者可出现出血倾向，如皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。出血倾向与血小板减少、凝血功能障碍等因素有关。

二、多发性骨髓瘤的诊断方法

实验室检查 实验室检查是诊断多发性骨髓瘤的重要手段，包括血常规、尿常规、血生化、免疫球蛋白检测等。

血常规：可发现贫血、白细胞计数正常或增高。贫血多为正细胞正色素性贫血，白细胞计数可正常或增高，与感染等因素有关。

尿常规：可发现蛋白尿、血尿。蛋白尿多为轻至中度，血尿可为镜下血尿或肉眼血尿。

血生化：可发现肾功能异常、高钙血症等。肾功能异常主要表现为血肌酐、尿素氮升高，高钙血症主要表现为血钙升高。

免疫球蛋白检测：可发现异常免疫球蛋白升高。多发性骨髓瘤患者可出现单克隆免疫球蛋白升高，如IgG、IgA、IgD、IgE等，与正常多克隆免疫球蛋白相比，单克隆免疫球蛋白具有均一性、高浓度的特点。

骨髓检查 骨髓穿刺和活检是诊断多发性骨髓瘤的金标准。通过检查骨髓中浆细胞的比例和形态，可明确诊断。浆细胞比例≥10%或活检中浆细胞灶≥1个可诊断为多发性骨髓瘤。浆细胞形态异常，如核浆比例增大、核仁明显、核分裂象增多等，具有诊断意义。

影像学检查 X线、CT、MRI等影像学检查可发现骨骼破坏和溶骨性病变，有助于评估病情和判断疗效。X线检查可发现骨质疏松、溶骨性破坏等征象，CT和MRI检查可发现早期骨骼病变，提高诊断的敏感性。

电泳和免疫固定电泳 通过检测血清和尿液中的异常免疫球蛋白，有助于诊断多发性骨髓瘤。电泳可发现M蛋白（单克隆免疫球蛋白）的存在，免疫固定电泳可进一步鉴定M蛋白的类型和性质。

细胞遗传学检查 部分多发性骨髓瘤患者存在细胞遗传学异常，如染色体易位、缺失等。通过细胞遗传学检查，可评估预后和指导治疗。常见的细胞遗传学异常包括t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、del(17p)等，与疾病的预后密切相关。

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廖志波

中山大学附属第三医院粤东医院