肺癌疾病知识科普

肺癌是全球范围内引起死亡最多的癌症之一，其发病率和死亡率居高不下。其中，RET突变的肺癌是一种特殊类型的非小细胞肺癌（NSCLC）。本文旨在科普RET突变肺癌的基础知识，帮助人们更好地理解和认识这一疾病。

一、肺癌概述

肺癌主要分为两大类：小细胞肺癌（SCLC）和非小细胞肺癌（NSCLC）。其中，NSCLC约占肺癌总数的85%，而SCLC约占15%。NSCLC进一步分为鳞状细胞癌、腺癌和大细胞癌等亚型。近年来，随着分子生物学技术的发展，对NSCLC的认识不断深入，发现了多种驱动基因突变，如EGFR、ALK、ROS1等，为肺癌的精准治疗提供了重要依据。

二、RET基因和RET突变

RET基因是一种原癌基因，位于人类第10号染色体上，编码的RET蛋白是一种跨膜酪氨酸激酶受体。正常情况下，RET蛋白参与细胞生长、分化和存活的调控。当RET基因发生突变时，RET蛋白的活性异常增强，导致细胞信号传导失衡，最终引发肿瘤的发生和发展。

RET突变主要包括点突变和基因融合两种类型。点突变主要发生在RET基因的激酶结构域，导致RET蛋白持续激活；基因融合则是RET基因与其他基因融合，形成新的融合蛋白，同样导致RET蛋白持续激活。

三、RET突变肺癌的特点

发病率：RET突变在NSCLC中的发生率约为1-2%，相对较低。

临床表现：RET突变肺癌患者多为中老年，吸烟史较少，以肺腺癌为主，常伴有胸腔积液和淋巴结转移。

预后：RET突变肺癌患者的预后相对较差，易发生脑转移和远处转移。

治疗：传统化疗和免疫治疗效果有限，近年来针对RET突变的靶向治疗药物不断涌现，如塞尔帕替尼（Selpercatinib）和普拉替尼（Pralsetinib），为RET突变肺癌患者带来了新的治疗选择。

四、RET突变肺癌的诊断

组织活检：通过手术或支气管镜等方法获取肿瘤组织，进行病理学和分子检测。

液体活检：通过外周血检测循环肿瘤DNA（ctDNA）中的RET突变，具有无创、实时监测等优点。

免疫组化：检测RET蛋白的表达水平，有助于RET突变的筛查。

五、RET突变肺癌的治疗进展

靶向治疗：针对RET突变的靶向治疗药物，通过抑制RET蛋白的活性，阻断肿瘤细胞信号传导，达到抗肿瘤效果。

免疫治疗：部分RET突变肺癌患者可能对免疫治疗敏感，需结合患者具体情况评估。

个体化治疗：根据患者的基因突变特点、病理类型、分期等因素，制定个体化治疗方案。

六、结语

RET突变肺癌作为一种特殊类型的非小细胞肺癌，具有独特的发病机制和临床表现。随着分子生物学技术的发展，对RET突变肺癌的认识不断深入，为精准治疗提供了重要依据。未来，随着更多靶向治疗药物的研发和应用，RET突变肺癌患者的预后有望得到进一步改善。同时，我们应加强肺癌的科普宣传，提高公众对肺癌的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，降低肺癌的发病率和死亡率。

杨小茜

信阳市人民医院