慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤性疾病，其特征是髓系细胞的克隆性增殖。该病进展缓慢，但在未经治疗的情况下，最终可能加速恶化，威胁患者生命。

慢性髓性白血病的病理学基础

CML的发病机制与费城染色体（Philadelphia chromosome）密切相关。这一染色体异常是由于第9号和22号染色体的相互易位，导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。这种基因重排的产物是一个酪氨酸激酶，其持续激活推动了白血病细胞的无限制增殖。

临床症状与诊断

CML患者的症状可能包括疲劳、体重减轻、夜间出汗、脾肿大等。诊断通常基于血常规检查、骨髓活检和分子生物学检测。血液检查可能显示白细胞数量异常升高，而骨髓活检则有助于观察白血病细胞的形态和数量。分子检测可以确认BCR-ABL1融合基因的存在。

疾病分期

CML分为三个阶段：慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。慢性期是疾病早期，症状较轻，治疗效果较好；加速期病情开始恶化，治疗反应下降；急变期则是疾病末期，症状严重，预后不良。

治疗策略

酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）

TKIs是CML治疗的一线药物，它们能够抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而控制白血病细胞的生长。伊马替尼是第一代TKI，对大多数CML患者均有良好疗效。然而，部分患者可能出现耐药，此时可能需要换用第二代或第三代TKIs。

造血干细胞移植

对于年轻且有合适供体的患者，异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）是一种可能的根治手段。这种治疗通过清除患者的骨髓细胞，然后移植健康供体的干细胞来重建正常的造血功能。

支持性治疗

包括输血、抗生素治疗感染等，旨在改善患者的症状和生活质量。

预后与监测

随着TKIs的广泛应用，CML患者的预后显著改善，许多患者可以实现长期生存。然而，定期监测患者的血液学、细胞遗传学和分子学反应对于评估疗效和调整治疗方案至关重要。

总结而言，慢性髓性白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其治疗已从传统的化疗转变为以TKIs为主的靶向治疗，显著提高了患者的生存率和生活质量。随着医学的不断进步，未来可能会有更多的治疗手段和药物被开发出来，为CML患者带来新的希望。

刘小勇

西宁市第一医疗集团总院