慢粒白血病的诊断与治疗

慢粒白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种发生在造血干细胞上的恶性克隆性血液肿瘤。它以白细胞的增多和不成熟的粒细胞在骨髓中过度增殖为特点。尽管名为“慢”，但若不及时治疗，CML可能会进展为急性白血病，对患者的生命造成严重威胁。本文将详细介绍慢粒白血病的诊断和治疗方法。

一、疾病原理

慢粒白血病的发病机制与染色体异常有关，特别是费城染色体（Ph染色体）的存在，这是一种染色体易位现象，导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。该融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞信号传导异常，促进了细胞的增殖和存活，抑制了细胞的正常凋亡。

二、临床表现

慢粒白血病的临床表现多样，部分患者可能无症状，而另一些患者可能出现乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等症状。此外，患者常有脾脏肿大，这是由于白血病细胞在脾脏中积聚所致。

三、诊断

血液检查

：白细胞计数显著升高，尤其是未成熟的粒细胞比例增加。

骨髓检查

：骨髓细胞学检查显示骨髓中白血病细胞增多，细胞形态异常。

分子生物学检查

：检测BCR-ABL融合基因的存在，这是诊断CML的关键。

染色体检查

：检查费城染色体，以确定疾病类型。

四、治疗

慢粒白血病的治疗目标是控制病情，延长生存期，并尽可能实现无病生存。

靶向治疗

：酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是治疗CML的一线药物，它们能够抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而控制疾病进展。

化疗

：在靶向治疗不可用或无效时，可以使用化疗药物，如羟基脲，来控制白细胞数量。

造血干细胞移植

：对于年轻患者或疾病进展的患者，造血干细胞移植是一种可能的治愈手段。

支持性治疗

：包括输血、抗生素治疗感染等，以改善患者的症状和生活质量。

五、预后

随着靶向治疗的广泛应用，慢粒白血病患者的预后得到了显著改善。许多患者可以实现长期生存，甚至无病生存。然而，部分患者可能会对酪氨酸激酶抑制剂产生耐药，需要进一步的治疗调整。

六、患者教育

患者需要了解慢粒白血病的长期管理和自我监测的重要性。定期的血液检查和骨髓检查对于监测疾病状态和调整治疗方案至关重要。

总结而言，慢粒白血病是一种需要长期管理的慢性疾病。及时的诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。随着医学技术的不断进步，相信未来会有更多有效的治疗手段出现，为患者带来更多的希望。

段鹏

青岛市第三人民医院