急性淋巴细胞白血病的诊疗规范

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一类主要影响儿童和青少年的恶性血液系统肿瘤，但也可能发生在成年人身上。ALL是一种淋巴细胞在骨髓中异常增殖的疾病，这些细胞未完全成熟，不能正常执行免疫功能，导致患者容易感染。了解ALL的相关知识，包括症状、风险因素、预防措施和早期发现的方法，对于提高治愈率和改善患者预后至关重要。

急性淋巴细胞白血病的基本认识

急性淋巴细胞白血病主要影响淋巴细胞，这是一种白细胞，负责身体的免疫反应。在ALL中，淋巴细胞的前体细胞在骨髓中异常增生，这些未成熟的细胞（称为淋巴母细胞）不能正常发育成成熟的淋巴细胞，因此无法执行正常的免疫功能。ALL的临床表现多样，但通常包括贫血、出血倾向、感染易感性和器官肿大等症状。

ALL的分类依据细胞的成熟程度和遗传学特点，主要分为三个亚型：前体B细胞ALL、前体T细胞ALL和成熟B细胞ALL。此外，ALL的诊断还需要结合细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学等多方面的检测结果。

ALL的症状

ALL的症状多样，但通常包括以下几个方面： 1. 疲劳、乏力：由于贫血所致，患者可感到持续的疲劳和乏力。 2. 发热、感染：由于免疫功能受损，患者容易感染，表现为反复发热。 3. 出血倾向：血小板减少可导致皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血等出血症状。 4. 骨痛、关节痛：骨髓中异常细胞的增生可引起骨痛，特别是胸骨和四肢关节。 5. 肿大的淋巴结和脾脏：异常细胞在淋巴结和脾脏中积聚，可引起局部肿大。 6. 肝脏肿大：部分患者可出现肝脏肿大，表现为上腹部不适。

需要注意的是，ALL的症状并非特异性，也可能出现在其他疾病中。因此，对于出现上述症状的患者，需要进行血液学检查、骨髓活检和遗传学检测等检查，以明确诊断。

ALL的风险因素

虽然ALL的确切病因尚不明确，但一些因素可能增加患病风险： 1. 遗传因素：某些遗传病如唐氏综合症、范可尼贫血等可增加ALL的风险。 2. 家族史：有家族血液病史的人可能面临更高的风险。 3. 环境暴露：如辐射暴露（如核事故）和某些化学物质的接触（如苯）可能增加患病风险。 4. 免疫系统异常：如艾滋病毒感染或免疫系统缺陷状态，可导致ALL的风险增加。

ALL的预防

尽管ALL的预防措施尚不完全清楚，但通过以下方式可以降低风险并促进健康： 1. 健康生活方式：均衡饮食、适量运动和充足睡眠有助于维持免疫系统的正常功能。 2. 避免辐射：减少不必要的X射线检查和治疗，特别是儿童。 3. 化学物质防护：避免接触已知的致癌物质，如某些农药和工业化学品。 4. 定期体检：进行定期的血液检查，尤其是有家族史或已知高风险人群。

早期发现

早期诊断ALL至关重要，因为它可以显著改善治疗结果。如果怀疑自己或家人可能患有ALL，应立即就医，并进行必要的检查。对于儿童，家长应密切关注其行为变化和健康状况，如出现持续乏力、反复感染、不明原因的出血等症状时，应及时就医。

对于疑似ALL的患者，医生会进行一系列检查，包括： 1. 外周血涂片：观察血液中的异常细胞。 2. 骨髓活检：检查骨髓中的异常细胞。 3. 免疫表型分析：确定异常细胞的类型。 4. 细胞遗传学检测：识别染色体异常。 5. 分子生物学检测：检测特定的基因突变。

通过这些检查，医生可以明确诊断ALL，并根据细胞类型、遗传学特点和患者的一般状况，制定个体化的治疗计划。

总结

急性淋巴细胞白血病是一种严重的血液疾病，但通过提高公众意识、健康生活方式以及定期体检，可以提高早期发现和治疗的机会。对于ALL患者，早期诊断和治疗是提高生存率和生活质量的关键。随着医学研究的不断进展，我们对这种疾病的理解将更加深入，治疗方法也将不断改进。通过多学科合作和个体化治疗，ALL患者的预后将得到显著改善。

石一沁

复旦大学附属中山医院