慢粒白血病是什么

慢性粒细胞性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种影响血液和骨髓的恶性肿瘤，其特点是骨髓中异常增多的未成熟粒细胞（白细胞的一种）。与急性白血病相比，CML的进展速度较慢，但如不予以适当的治疗，病情可能会恶化为急性状态，导致治疗难度加大和预后变差。本文将详细探讨CML的病因、症状、诊断、治疗和预防策略，以提高公众对这一疾病的认识和预防意识。

CML的病因

CML的确切病因目前尚不完全清楚，但研究表明，其发生与多种因素相关，包括遗传因素、环境暴露（如辐射和化学物质）以及染色体异常。其中，染色体异常尤其是费城染色体（Philadelphia Chromosome, Ph染色体）的形成，是CML发生的关键因素。费城染色体是由于9号和22号染色体的易位，导致酪氨酸激酶基因（BCR-ABL1）的异常表达，从而促进白血病细胞的增殖和存活。

除了遗传和染色体变异，一些环境因素也与CML的发生有关。例如，长期接触辐射（如X射线）和某些化学物质（如苯）可能增加CML的风险。此外，年龄是CML的一个重要危险因素，该疾病的发病率随年龄增长而增加，尤其是在60岁以上的人群中。

CML的症状

CML的症状可能因个体差异而异，早期症状往往较为隐匿，容易被忽视。常见的症状包括：

乏力和疲劳：由于白血病细胞的增多，正常的血细胞（如红细胞和血小板）的生成受到抑制，导致贫血和出血倾向，从而引起乏力和疲劳。

体重减轻：由于贫血和食欲减退，患者可能出现体重减轻。

发热和盗汗：CML患者可能会出现周期性的发热和盗汗，这可能与白血病细胞的增殖和感染风险增加有关。

脾脏肿大：由于白血病细胞在脾脏中积聚，患者可能出现脾脏肿大，表现为左上腹的肿块或不适。

骨痛和关节痛：部分患者可能出现骨痛和关节痛，这可能与白血病细胞在骨髓中的浸润有关。

如果出现上述症状，尤其是持续不缓解的乏力和脾脏肿大，应及时就医，进行相关检查。

CML的诊断

CML的诊断通常需要综合运用多种检查手段，包括：

血液检查：通过血常规检查，可以发现白细胞计数异常增多，尤其是粒细胞的比例增加。

骨髓活检：通过骨髓穿刺和活检，可以观察到骨髓中异常的粒细胞增多，以及不成熟的粒细胞比例增加。

染色体分析：通过荧光原位杂交（FISH）或染色体核型分析，可以检测费城染色体的存在，这是诊断CML的重要依据。

分子生物学检测：通过PCR等分子生物学方法，可以检测BCR-ABL1融合基因的表达，进一步证实CML的诊断。

根据上述检查结果，结合患者的临床表现和病史，可以确诊CML，并评估病情的分期。

CML的治疗

CML的治疗需要根据患者的具体情况进行个体化选择，常见的治疗方法包括：

靶向治疗：酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitors, TKIs）是CML治疗的基石，如伊马替尼（Imatinib）等。TKIs通过抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，抑制白血病细胞的增殖和存活，从而控制病情。TKIs的疗效显著，副作用相对较小，已成为CML治疗的首选。

造血干细胞移植：对于部分高危或TKIs耐药的患者，造血干细胞移植（如骨髓移植或外周血干细胞移植）是一种潜在的治愈手段。通过移植健康的造血干细胞，可以重建正常的造血功能，消除白血病细胞。

化疗：对于部分初治或TKIs耐药的患者，化疗可以作为辅助治疗手段，以控制病情进展。

放射治疗：放射治疗在CML治疗中的应用较为有限，主要用于缓解症状，如脾脏肿大引起的疼痛。

支持治疗：包括输血、抗感染、镇痛等措施，以改善患者的生活质量和预后。

在治疗过程中，需要定期监测患者的病情变化，如白细胞计数、骨髓活检和分子生物学指标，以评估疗效和调整治疗方案。

CML的预防

尽管CML的确切病因尚不完全清楚，但通过采取一些预防措施，可以降低患病风险：

保持健康的生活方式：均衡饮食，适量运动，保持良好的心态，有助于增强机体的免疫力，降低患病风险。

避免有害环境暴露：尽量减少接触辐射和有害化学物质，如在职业环境中做好防护措施。

定期体检：定期进行血常规检查，尤其是对于有家族病史的人群，

胡腾鹏

深圳市人民医院