《慢性髓性白血病：认识它，战胜它》

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），是一类源于骨髓造血干细胞的克隆性增生性疾病，主要表现为白细胞（主要是髓系细胞）数量增多和功能障碍，病程进展缓慢。本文将对慢性髓性白血病的成因、临床表现、诊断、治疗及预后等方面进行详细的介绍。

成因与发病机制

CML的发病机制主要与染色体易位有关。大多数CML患者中，可以发现费城染色体（Ph染色体），这是一种由9号和22号染色体易位形成的异常染色体。易位导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因，编码出具有持续酪氨酸激酶活性的异常蛋白。这种蛋白能促进细胞增殖，抑制凋亡，导致白血病细胞的恶性增殖。

临床表现

CML的起病相对缓慢，早期症状不明显，常由体检或因其他疾病就诊时发现。随着病情进展，患者可能出现以下症状： 1. 乏力、消瘦、低热等全身症状； 2. 脾脏肿大，部分患者可触及； 3. 出血倾向增加，如鼻衄、牙龈出血等； 4. 感染易感性增加。

诊断

CML的诊断主要依据以下检查： 1. 血常规：白细胞计数显著升高，以中性粒细胞为主； 2. 骨髓检查：骨髓增生明显活跃，原始细胞比例增加； 3. 细胞遗传学检查：检测Ph染色体； 4. 分子生物学检查：检测BCR-ABL1融合基因。

治疗

CML的治疗目标是控制病情，延长生存，提高生活质量。治疗方法包括： 1. 靶向治疗：BCR-ABL1酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是CML治疗的首选，可有效抑制异常蛋白的活性，控制病情； 2. 化疗：对于不能耐受靶向治疗或病情进展的患者，可采用化疗； 3. 造血干细胞移植：对于高危患者或对靶向治疗不敏感的患者，可考虑进行造血干细胞移植； 4. 支持治疗：包括输血、抗感染、止痛等对症处理。

预后

随着靶向治疗的广泛应用，CML患者的预后得到显著改善。早期接受规范治疗的患者，中位生存时间可达10年以上。然而，CML仍是一种不可治愈的疾病，需要长期治疗和随访。

总之，CML是一种进展缓慢的血液系统恶性疾病，诊断需结合临床表现和相关检查。靶向治疗的应用显著改善了CML患者的预后，但仍需长期治疗和随访。提高公众对CML的认识，有助于早期发现、早期诊断、早期治疗，改善患者的生活质量和生存预后。

叶毅

温州市人民医院