甲状腺髓样癌诊断：早期识别与科学治疗

甲状腺，作为人体内重要的内分泌腺体，位于颈部前侧，通常负责合成和分泌甲状腺激素，这些激素对于调节人体的新陈代谢、生长和发育起着至关重要的作用。然而，当这座“腺体发电站”发生“叛变”，即甲状腺髓样癌（Medullary Thyroid Carcinoma，MTC）的出现，就会给人体健康带来严重威胁。

甲状腺髓样癌概述

甲状腺髓样癌是一种罕见的恶性肿瘤，占所有甲状腺癌的5%以下。与更为常见的甲状腺乳头状癌不同，MTC起源于甲状腺C细胞，这些细胞负责产生一种名为降钙素的激素，它在调节体内钙水平方面发挥作用。MTC的发生可能与遗传因素有关，特别是与某些遗传性癌症综合征如多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）和MEN2B型有关。

病因和危险因素

MTC的发病原因尚不完全明确，但遗传因素在其中扮演重要角色。大约20%至25%的MTC患者有家族史。特定的基因突变，如RET基因突变，与MTC的发生有直接关联。此外，环境因素和生活方式也可能影响MTC的风险，但目前的研究尚未明确这些因素的具体作用。

症状和体征

甲状腺髓样癌的症状可能包括颈部肿块、声音嘶哑、颈部疼痛或咽喉不适。由于MTC生长较慢，早期症状可能不明显，导致诊断延迟。随着病情进展，肿瘤可能侵犯周围组织，导致吞咽困难或呼吸困难。在某些情况下，MTC可能产生过量的降钙素，导致体内钙水平失衡，引发手脚麻木或痉挛等症状。

诊断方法

甲状腺髓样癌的诊断通常包括以下几个步骤：

影像学检查

：超声检查是发现甲状腺结节的常用方法，它可以提供结节的大小、形态和位置信息。CT扫描和MRI可以进一步评估肿瘤的侵犯范围和是否有远处转移。

实验室检查

：血液检查中的降钙素水平升高是MTC的一个重要生物标志物。此外，甲状腺功能测试和钙水平测定也有助于诊断。

细胞学检查

：通过细针穿刺活检（FNA）获取甲状腺结节细胞样本，进行病理学检查，以确定结节的性质。

遗传学检查

：对于有家族史的患者，进行RET基因突变检测，有助于早期发现MTC。

治疗方法

MTC的治疗目标是尽可能地去除肿瘤并控制症状。主要治疗方法包括：

手术治疗

：手术是MTC的主要治疗手段，包括甲状腺全切除和淋巴结清扫。对于晚期或有转移的患者，可能需要进行更广泛的手术。

放射性碘治疗

：由于MTC细胞通常不吸收放射性碘，因此这种治疗方法对于MTC的效果有限。

靶向治疗

：针对RET基因突变的靶向治疗药物，如凡德他尼和卡博替尼，已被用于治疗晚期或转移性MTC。

化疗

：化疗在MTC治疗中的作用有限，通常作为辅助治疗手段。

放疗

：对于不能手术或手术后残留肿瘤的患者，放疗可以作为辅助治疗手段。

结语

甲状腺髓样癌虽然罕见，但其潜在的致命性不容忽视。提高公众对MTC的认知，促进早期发现和科学治疗，对于改善患者预后具有重要意义。通过综合应用现代影像学、实验室检查和遗传学检测手段，我们可以更早地识别这种癌症，并采取有效的治疗措施。对于有遗传倾向的个体，遗传咨询和定期筛查是预防MTC的关键步骤。

宗翊

第二军医大学第三附属医院长海院区