骨髓瘤的诊断方法有哪些？

多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma，简称MM)是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，以骨髓内浆细胞异常增生、单克隆免疫球蛋白或其片段分泌过多为特征，常见于中老年人群。由于其早期症状不典型且容易与其他疾病混淆，因此诊断成为治疗过程中的关键步骤。以下是关于多发性骨髓瘤的几种主要诊断方法。

临床症状观察

： 多发性骨髓瘤的临床表现多样，包括骨痛、骨折、贫血、高钙血症、肾功能损害、感染等。医生会根据患者的临床表现和病史进行初步判断。

实验室检查

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血常规

：贫血是多发性骨髓瘤的常见症状，血常规检查可以发现红细胞计数减少。

尿常规

：尿中的单克隆自由轻链(M蛋白)的检测有助于诊断。

血清蛋白电泳(SPEP)

：通过血清蛋白电泳可以检测到单克隆免疫球蛋白(M蛋白)的存在。

尿液蛋白电泳(UPEP)

：尿液中也可以检测到M蛋白，有助于多发性骨髓瘤的诊断。

免疫固定电泳

： 这是一种更精确的检测方法，可以识别特定的单克隆免疫球蛋白类型，是确诊多发性骨髓瘤的重要手段。

骨髓检查

： 包括骨髓穿刺和骨髓活检。通过显微镜检查骨髓中浆细胞的数量和形态，可以对多发性骨髓瘤进行确诊。正常情况下，骨髓中的浆细胞比例应低于5%，而在多发性骨髓瘤患者中，这一比例会显著增加。

影像学检查

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X线检查

：可以发现骨质疏松、溶骨性病变或病理性骨折。

CT和MRI

：能够提供更高分辨率的图像，有助于发现较小的病变。

PET-CT

：正电子发射断层扫描(PET-CT)可以发现骨髓内活跃的病变区域，有助于评估疾病的范围和治疗效果。

生化检查

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血清β2微球蛋白

：其水平的升高与疾病的严重程度相关。

血清乳酸脱氢酶(LDH)

：LDH水平的升高可能与疾病的活动性相关。

细胞遗传学检查

： 通过荧光原位杂交(FISH)技术，可以检测与多发性骨髓瘤相关的染色体异常，如13q-、17p-等，这些异常与疾病的预后相关。

分子生物学检查

： 通过基因测序技术，可以检测与多发性骨髓瘤相关的基因突变，如KRAS、NRAS等，有助于疾病的分型和预后评估。

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断是一个多步骤、多方法的过程，需要综合运用各种检查手段，以确保诊断的准确性。一旦确诊，医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和改善患者的生活质量。

庄燕红

厦门大学附属中山医院