急性髓系白血病有哪些典型表现

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种严重威胁人类健康的血液系统恶性肿瘤，其发病率逐年上升，尤其在老年人中较为常见。AML的发病机制复杂，涉及多种基因突变和信号通路异常。本文将详细介绍AML的典型临床表现、诊断方法以及目前的治疗策略。

一、急性髓系白血病的典型表现

AML的临床表现多样，与白血病细胞的类型、数量以及浸润的器官有关。以下是一些常见的症状：

贫血症状

：AML患者由于骨髓内白血病细胞的大量增殖，正常造血功能受到抑制，导致贫血。贫血的典型症状包括乏力、面色苍白、心悸、气短等。贫血程度与白血病细胞的负荷呈正相关。

出血倾向

：白血病细胞的异常增生可影响血小板的生成和功能，导致患者出现出血倾向。常见的出血表现包括鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑等。严重的出血，如脑出血，可危及患者生命。

感染易发

：AML患者由于白细胞数量和功能的异常，容易发生各种感染。常见的感染症状包括发热、咳嗽、腹泻等。严重的感染，如败血症，可导致多器官功能衰竭。

器官浸润

：AML细胞可浸润到肝、脾、淋巴结等器官，导致器官肿大。患者可出现腹胀、腹痛等症状。器官浸润还可引起肝功能异常、脾功能亢进等并发症。

骨痛和关节痛

：AML细胞在骨髓中的增生可引起骨痛和关节痛。疼痛的部位和程度因人而异，部分患者可出现剧烈的骨痛。

中枢神经系统症状

：部分AML患者可出现中枢神经系统症状，如头痛、恶心、呕吐等。这可能与白血病细胞直接浸润中枢神经系统或化疗药物的神经毒性有关。

其他症状

：AML患者还可能出现一些非特异性症状，如体重下降、食欲不振、盗汗等。这些症状可能与肿瘤负荷、感染、贫血等因素有关。

二、急性髓系白血病的诊断

AML的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息。以下是一些重要的诊断手段：

血常规检查

：血常规检查可发现贫血、白细胞异常增多或减少、血小板减少等异常。这些异常提示骨髓造血功能障碍，需要进一步检查。

骨髓检查

：骨髓检查是诊断AML的金标准。通过骨髓涂片和骨髓活检，可以发现白血病细胞的形态学异常、免疫表型异常以及基因突变等。

免疫分型

：免疫分型可进一步明确AML的亚型，如急性髓系白血病伴成熟型（M2）、急性早幼粒细胞白血病（M3）等。不同亚型的AML预后和治疗策略有所不同。

细胞遗传学检查

：细胞遗传学检查可发现染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等。染色体异常与AML的发生发展密切相关，并可指导预后评估和治疗选择。

分子生物学检查

：分子生物学检查可发现基因突变，如FLT3、NPM1、CEBPA等。基因突变与AML的发生发展密切相关，并可指导预后评估和治疗选择。

影像学检查

：影像学检查如CT、MRI等可发现器官浸润的情况，有助于评估病情和指导治疗。

三、急性髓系白血病的治疗

AML的治疗需要综合考虑患者的年龄、体能、基因型、疾病风险分层等因素，制定个体化的治疗方案。以下是一些常见的治疗手段：

化疗

：化疗是AML治疗的主要手段，可分为诱导治疗和巩固治疗两个阶段。诱导治疗的目的是尽快达到完全缓解，常用的化疗方案包括“3+7”方案（伊达比星+阿糖胞苷）和HA方案（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）。巩固治疗的目的是巩固诱导治疗的成果，减少复发，常用的巩固方案包括大剂量阿糖胞苷方案等。

靶向治疗

：针对AML细胞的特定靶点，如FLT3、IDH1/2等，可使用相应的靶向药物，如米哚妥林、艾代尼布等。靶向治疗可提高缓解率、延长生存期，但需要根据基因突变的类型选择合适的药物。

免疫治疗

：免疫治疗通过激活患者的免疫系统，特异性地杀伤AML细胞。常用的免疫治疗手段包括嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗和双特异性抗体治疗。免疫治疗在AML治疗中仍处于探索阶段，但已显示出一定的疗效。

造血干细胞移植

：对于高危AML患者或化疗后复发的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗手段。造血

郭文坚

温州医科大学附属第二医院本部院区