什么是急性髓系白血病

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种起源于骨髓的恶性血液肿瘤，其特征是髓系前体细胞异常增殖和分化受阻，导致正常血细胞数量减少。本文将详细介绍急性髓系白血病的病因、临床表现、诊断及治疗策略，旨在为患者提供全面的诊治信息。

一、病因及发病机制

急性髓系白血病的发病原因尚未完全明确，但研究表明与遗传、环境和生活方式等多种因素有关。某些遗传病如唐氏综合症患者患病风险较高。长期接触辐射、化学物质和吸烟等环境因素也被认为与AML发生有关。此外，某些血液疾病如骨髓增生异常综合征（MDS）也可能导致AML。

AML的发病机制涉及多条信号通路的异常，包括基因突变、染色体异常等，导致髓系细胞分化和增殖失控。常见的基因突变包括FLT3、NPM1、CEBPA等，这些突变可影响细胞周期、凋亡和DNA修复等过程。

二、临床表现

急性髓系白血病的临床表现多样，常见症状包括贫血引起的乏力、面色苍白；感染导致的发热、咽喉痛；出血倾向表现为皮肤瘀点、鼻出血等。此外，部分患者可出现肝脾肿大、骨痛等症状。这些症状与正常血细胞减少、白血病细胞浸润有关。

三、诊断

急性髓系白血病的诊断主要依赖骨髓检查。骨髓涂片可见大量原始和幼稚髓系细胞，比例超过20%可诊断为AML。此外，免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检测有助于确定白血病亚型，指导个体化治疗。

四、治疗策略

化疗

：化疗是AML治疗的基石。根据患者年龄、病情和白血病亚型，可采用不同化疗方案。常见的一线治疗方案包括3+7方案（阿糖胞苷+蒽环类药物）。对于复发或难治性AML，可采用新药或造血干细胞移植。

靶向治疗

：针对特定基因突变的靶向药物在AML治疗中显示出良好疗效。如FLT3抑制剂可用于FLT3突变阳性的患者，提高缓解率和生存期。

支持治疗

：包括输血、抗感染、营养支持等，可改善患者的一般状况，减少并发症。

造血干细胞移植

：对于年轻、高危或复发患者，异基因造血干细胞移植是潜在的治愈手段。移植前需进行严格的配型和预处理，以降低移植相关并发症。

五、预后及随访

急性髓系白血病的预后受多种因素影响，包括年龄、基因突变、染色体异常等。年轻患者、低危患者预后较好。治疗后需定期随访，监测病情变化，及时处理并发症。

总之，急性髓系白血病是一种异质性较强的疾病，需要综合运用化疗、靶向治疗、移植等多种手段进行个体化治疗。患者应积极配合医生的诊疗方案，争取获得最佳疗效。

黄晓丹

佛山市中医院