什么是急性髓系白血病？

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种起源于骨髓的恶性肿瘤，其特征是髓系造血前体细胞异常增殖和分化障碍，导致正常造血功能受损。本文将深入探讨急性髓系白血病的疾病本质、发病机制以及预防策略，帮助公众增强对该疾病的认识和预防意识。

疾病概述

急性髓系白血病是成年人中最常见的急性白血病类型，发病率随年龄增长而上升，尤其在60岁以上的老年人中更为常见。AML的临床表现多样，包括贫血、出血倾向、感染以及器官浸润症状。由于白血病细胞的迅速增殖，它们会替代正常骨髓细胞，导致骨髓功能衰竭，进而引发一系列严重并发症。

AML的诊断通常基于血液和骨髓检查，包括外周血细胞计数、骨髓涂片检查和流式细胞术等。此外，分子遗传学检测对于AML的分类和预后评估也非常重要。根据WHO的分类，AML可以基于细胞遗传学和分子遗传学特征分为多个亚型，不同的亚型具有不同的治疗反应和预后。

发病机制

AML的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。常见的分子遗传学异常包括染色体易位、基因突变和基因表达失调等。这些遗传学改变导致白血病干细胞的自我更新能力增强、分化受阻，以及对化疗药物的耐药性增加。了解这些分子机制对于疾病的诊断、治疗和预后评估至关重要。

例如，AML中常见的染色体易位包括t(8;21)、t(15;17)和inv(16)等。这些易位导致融合基因的形成，如AML1-ETO、PML-RARα和CBFβ-MYH11等，这些融合基因参与了白血病的发生和发展。此外，还有一些常见的基因突变，如FLT3、NPM1、CEBPA和TP53等，它们在AML的发生和预后中也起着重要作用。

预防策略

尽管急性髓系白血病的确切病因尚不完全清楚，但一些已知的风险因素可以为预防工作提供指导。以下是一些针对AML的预防策略：

避免辐射暴露

：辐射是已知的白血病诱因之一，应尽量减少不必要的X射线和放射性同位素接触。在医疗检查和治疗过程中，应遵循辐射防护原则，合理使用放射性检查和治疗手段。

化学物质防护

：某些化学物质如苯及其衍生物与AML发病风险增加有关。在高风险职业中工作的人员应采取适当的防护措施，如佩戴防护服、口罩和手套等，减少化学物质的接触和吸入。

生活方式调整

：保持健康的饮食习惯，避免肥胖，适量运动，戒烟限酒，这些都有助于降低AML的风险。研究表明，肥胖和缺乏运动可能增加AML的发病风险，而吸烟和饮酒可能加重疾病的进展。

遗传咨询

：对于有家族白血病史的个体，可以考虑遗传咨询，了解个人风险并采取相应的预防措施。虽然AML不是典型的遗传性疾病，但某些遗传易感性可能增加个体的发病风险。

定期体检

：定期进行血液检查，尤其是对于高风险人群，可以及早发现异常，为及时治疗提供可能。对于有AML病史或家族史的人群，建议定期进行血液学检查和骨髓检查，以便及时发现疾病复发或进展。

环境因素控制

：一些环境因素如空气污染、水污染和土壤污染可能与AML发病风险增加有关。应尽量减少这些污染源的接触，改善生活环境。

药物使用

：某些药物如化疗药物和免疫抑制剂可能增加AML的发病风险。在使用这些药物时，应在医生指导下合理使用，并定期监测血液学指标。

结语

急性髓系白血病是一种严重的血液系统恶性肿瘤，其预防需要综合考虑遗传、环境和生活方式因素。通过提高公众对AML的认识，采取有效的预防措施，我们可以减少该疾病的发生，改善患者的预后。对于已经诊断的患者，及时的医疗干预和个体化治疗方案至关重要。随着医学研究的不断进展，我们有理由相信，未来对于AML的预防和治疗将会更加有效。同时，加强AML的基础和临床研究，探索新的诊断和治疗手段，对于改善患者的生存质量和预后具有重要意义。

唐金城

川北医学院附属医院