骨髓瘤如何进行准确诊断？

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓内异常浆细胞的增殖，导致骨骼破坏、贫血、高钙血症、肾功能损伤等一系列症状。准确诊断多发性骨髓瘤对于及时进行治疗至关重要。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的诊断流程和方法。

一、病史采集与临床表现

诊断多发性骨髓瘤的第一步是详细的病史采集和临床表现。患者可能会出现骨痛、骨折、贫血、疲劳、体重下降、感染易发等症状。医生会询问患者的病史，包括症状的起始时间、变化过程、家族病史等，以评估患者是否可能患有多发性骨髓瘤。

二、实验室检查

血液检查

：包括全血细胞计数、血红蛋白水平、血钙水平、肝功能和肾功能测试。多发性骨髓瘤患者常伴有贫血和高钙血症。

尿液检查

：通过尿液检查可以检测到本-周蛋白（Bence Jones protein），这是多发性骨髓瘤的一个特征性标志。

血清蛋白电泳（SPEP）和尿液蛋白电泳（UPEP）

：这些检查可以检测血液中异常的免疫球蛋白，帮助识别多发性骨髓瘤。

三、影像学检查

X光检查

：可以发现骨骼的破坏和病变。

磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET-CT）

：这些先进的影像学技术可以更精确地显示骨髓瘤的病变范围和活动性。

四、骨髓活检

骨髓活检是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤。通过骨髓穿刺或骨髓活检，可以取得骨髓样本，进行病理学检查。病理学家会在显微镜下检查样本，寻找异常的浆细胞。

五、分子和遗传学检查

分子遗传学检查可以帮助确定多发性骨髓瘤的亚型，并评估疾病的预后。这些检查包括荧光原位杂交（FISH）和基因测序，可以识别特定的染色体异常和基因突变。

六、诊断标准

根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，多发性骨髓瘤的诊断需要满足以下至少一项主要标准和一项次要标准：

主要标准

：骨髓中浆细胞的比例超过10%，或者存在单克隆浆细胞瘤。

次要标准

：包括血清M蛋白水平超过30g/L，尿液M蛋白超过1g/24小时，骨髓浆细胞比例在5%-10%之间，以及影像学检查显示一个或多个溶骨性病变。

七、治疗前的评估

一旦诊断为多发性骨髓瘤，医生会进行一系列的评估，包括疾病的分期、患者的整体健康状况和预后因素，以制定最合适的治疗方案。

八、治疗

多发性骨髓瘤的治疗目标是控制症状、延长生存期和提高生活质量。治疗方法包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。治疗选择将根据患者的具体情况和疾病阶段而定。

总结而言，多发性骨髓瘤的诊断涉及多个步骤，包括临床表现、实验室检查、影像学检查和骨髓活检等。准确的诊断是制定有效治疗方案的前提，对于改善患者的预后至关重要。随着医学技术的进步，对多发性骨髓瘤的诊断和治疗也在不断发展和完善。

刘灏灏

萍乡市人民医院