慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种发生在骨髓造血干细胞中的恶性肿瘤。它以白细胞的持续增多为特征，这些异常的白细胞可以积累在血液中，影响正常的血细胞功能，导致贫血、出血和感染等临床症状。

疾病原理

慢性粒细胞白血病的发病原理主要与染色体异常有关。在大多数CML患者中，可以观察到一种称为费城染色体（Philadelphia Chromosome）的异常。这是一种特殊的染色体易位现象，即染色体9和22号染色体的部分发生了交换，导致在22号染色体上产生了一个融合基因，称为BCR-ABL融合基因。这个基因编码的蛋白质具有增强的酪氨酸激酶活性，能促进细胞无限制地增殖，从而导致慢性粒细胞白血病的发生。

疾病分期

慢性粒细胞白血病的自然病史可以分为三个阶段：慢性期（Chronic Phase）、加速期（Accelerated Phase）和急变期（Blast Phase）。在慢性期，病情进展缓慢，患者可能无症状或仅有轻微症状。随着时间的推移，疾病可能进入加速期，此时病情进展加快，白细胞计数显著升高，骨髓功能受损，患者可能出现症状加剧。最终，疾病可能进入急变期，此时病情急剧恶化，类似于急性白血病，预后较差。

临床表现

慢性粒细胞白血病的临床表现多样，早期可能无症状，随着病情进展，患者可能出现以下症状： - 疲劳、乏力 - 腹部不适或肿胀感，由于脾脏肿大所致 - 体重减轻 - 易感染 - 出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等 - 皮肤苍白，由于贫血所致

诊断方法

诊断慢性粒细胞白血病主要依赖于血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测。血液学检查可以发现白细胞数量异常升高，骨髓检查可以观察到异常的白血病细胞。分子生物学检测，如荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR），可以检测BCR-ABL融合基因的存在，从而确诊CML。

治疗策略

慢性粒细胞白血病的治疗策略已经取得了显著进展。靶向治疗药物，如伊马替尼（Imatinib）等酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），已经成为CML治疗的一线药物。这些药物能够特异性地抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而控制疾病的进展。对于部分对TKIs产生耐药的患者，新一代的TKIs或造血干细胞移植也是可行的治疗选择。

预后与生存

随着治疗方法的不断进步，慢性粒细胞白血病患者的预后已经显著改善。特别是对于早期诊断并接受有效治疗的患者，长期生存率已经接近正常人群。然而，患者需要长期接受治疗和监测，以控制疾病进展和及时发现可能的耐药现象。

总之，慢性粒细胞白血病是一种可以通过分子靶向治疗控制的白血病类型。了解其疾病原理和治疗策略，对于提高患者的生存质量和延长生存期具有重要意义。

雷丽华

成都市中西医结合医院