《慢性髓性白血病：认识它，战胜它》

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种较为常见的恶性血液疾病，其发病率约占所有白血病的15%。CML以其慢性增殖特性和骨髓造血干细胞的起源而闻名。本文将深入探讨CML的病因、临床表现、诊断及治疗方法，旨在帮助患者和家属更好地理解和对抗这一疾病。

病因

CML的主要病因是染色体异常，特别是费城染色体（Ph chromosome）的形成。这种染色体异常是由于9号和22号染色体之间的部分发生相互易位，导致BCR-ABL1融合基因的形成。该基因编码的蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性，这种活性导致细胞信号传导通路的持续激活，进而引发细胞的异常增殖和凋亡受阻。这种基因异常是CML发病的关键因素，也是其治疗的主要靶点。

临床表现

CML的临床表现因个体差异而异，病程可分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。在慢性期，患者可能无明显症状，或仅表现为乏力、消瘦、腹部不适等非特异性症状。随着病情的进展，患者可能会出现贫血、出血倾向、感染等更为明显的临床表现。在急变期，病情急剧恶化，预后极差，患者的生存期会显著缩短。

诊断

CML的诊断是一个综合过程，涉及临床表现、实验室检查和分子生物学检查。血常规检查中，白细胞计数明显升高，以中性粒细胞为主，是CML的典型表现。骨髓检查显示髓系细胞显著增生，原始细胞比例增加。分子生物学检查通过检测BCR-ABL1融合基因的存在，可以明确诊断CML。此外，细胞遗传学检查可以确定费城染色体的存在，这对于CML的诊断和治疗选择至关重要。

治疗

靶向治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML治疗的首选药物，其代表药物包括伊马替尼、达沙替尼等。TKI通过特异性抑制BCR-ABL1融合蛋白的酪氨酸激酶活性，从而控制病情的进展。患者需要长期服用TKI，并定期监测疗效和药物的副作用，以确保治疗的安全性和有效性。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：对于TKI耐药或不耐受的患者，allo-HSCT是目前唯一的根治手段。在进行allo-HSCT之前，需要找到合适的供者，并评估患者的移植风险。移植后，需要密切监测可能出现的并发症，如移植物抗宿主病（GVHD）等。

支持治疗：针对患者的贫血、出血、感染等症状，给予相应的支持治疗，如输血、抗感染治疗等，以改善患者的生活质量。

预后

CML患者的预后与治疗的规范性和及时性密切相关。规范应用TKI治疗，大部分患者可以获得长期生存，甚至达到无病生存的状态。allo-HSCT虽然可以提高部分患者的根治率，但由于其伴随的高风险，适用于特定的患者群体。患者需要遵循医嘱，定期复查，及时发现病情变化。

患者教育和管理

对于CML患者来说，除了医学治疗外，患者教育和疾病管理同样重要。患者和家属需要了解疾病的基本知识，包括病因、病程、治疗方法等，以便更好地配合治疗。同时，患者需要建立良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动、保持良好的心态等，这些都有助于提高治疗效果和生活质量。

结论

CML是一种可治可控的慢性白血病。通过规范的诊疗和患者教育，患者有望实现长期生存，回归正常生活。医患之间的良好沟通和合作是战胜这一疾病的关键。让我们携手努力，共同战胜CML，为患者带来希望和光明。

沈学敏

荆门市中心医院南院区