毛细胞白血病是什么疾病

毛细胞白血病（Hairy Cell Leukemia, HCL）是一种罕见的慢性B细胞淋巴系统恶性肿瘤，占所有白血病的2%左右。其特点是外周血中存在大量的毛细胞，这些细胞形态独特，表面有细长的突起，类似“毛”。本文将对毛细胞白血病的病理特征、临床表现以及药物治疗进行详细阐述。

毛细胞白血病的病理特征

毛细胞白血病起源于B淋巴细胞，这些细胞的异常增殖导致骨髓和脾脏的浸润。毛细胞具有独特的免疫表型，通常表达CD11c、CD103和CD25等标记。此外，毛细胞白血病细胞通常携带BRAF V600E突变，这是其分子特征之一。

临床表现

毛细胞白血病的临床表现多样，常见症状包括乏力、体重减轻、反复感染、脾肿大等。部分患者还可能出现淋巴结肿大、贫血或血小板减少。由于脾肿大和免疫功能受损，患者容易感染，尤其是细菌感染。

药物治疗

毛细胞白血病的治疗以药物治疗为主，旨在控制病情进展、改善症状和提高生活质量。以下是几种常用的药物治疗方法：

嘌呤类似物：如克拉屈滨（Cladribine）和苯丁酸氮芥（2-CdA），通过抑制DNA合成，诱导毛细胞凋亡。这些药物疗效显著，有效率可达80%以上。

利妥昔单抗：这是一种靶向CD20阳性B细胞的单克隆抗体，通过直接杀伤肿瘤细胞和调节免疫反应发挥作用。利妥昔单抗联合化疗可提高缓解率和生存期。

布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂：如伊布替尼（Ibrutinib）和阿卡替尼（Acalabrutinib），通过抑制B细胞受体信号通路，抑制毛细胞的增殖和生存。BTK抑制剂对毛细胞白血病具有较好的疗效，尤其适用于难治或复发的患者。

免疫检查点抑制剂：如PD-1/PD-L1抑制剂，通过阻断免疫抑制信号，增强T细胞对肿瘤细胞的杀伤作用。免疫检查点抑制剂在毛细胞白血病的治疗中仍处于探索阶段，但已显示出一定的疗效。

治疗策略

毛细胞白血病的治疗需要综合考虑患者的年龄、基础疾病、病情进展等因素。对于症状轻微的患者，可以选择观察等待；对于症状明显、病情进展的患者，则需要积极治疗。治疗目标是达到最佳缓解，减少复发，延长生存期。

总之，毛细胞白血病是一种罕见的慢性白血病，以药物治疗为主。通过合理选择治疗方案，可以有效控制病情，改善患者的生活质量。随着新药的不断涌现，毛细胞白血病的治疗效果有望进一步提高。

孙谕

苏州大学附属第二医院三香路院区