认识慢性髓细胞白血病CML

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种以骨髓中髓系细胞恶性增殖为特征的血液系统肿瘤。CML的发病机制与BCR-ABL1基因融合有关，该基因融合是CML的特征性分子标志，并导致酪氨酸激酶的持续激活，进而引发白血病细胞的增殖失控。本文将从手术治疗的角度，详细探讨CML的相关知识。

CML的病理生理机制

CML的发病与费城染色体（Ph染色体）密切相关，Ph染色体是由于9号和22号染色体易位导致的。这一易位导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因，该基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，促进了白血病细胞的增殖和存活。

CML的临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无症状，随着病情进展，患者可能出现乏力、体重减轻、发热、脾脏肿大等症状。外周血检查可见白细胞计数显著升高，骨髓检查显示髓系细胞异常增多。

CML的诊断

CML的诊断主要依据临床表现、血常规、骨髓检查以及分子生物学检测。血常规可发现白细胞计数异常升高，骨髓检查显示髓系细胞异常增多。分子生物学检测可检测BCR-ABL1融合基因的存在，这是CML诊断的关键。

CML的治疗

CML的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，改善生活质量。治疗手段包括药物治疗、造血干细胞移植等。药物治疗主要是酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如伊马替尼，通过抑制BCR-ABL1融合蛋白的酪氨酸激酶活性，控制白血病细胞的增殖。造血干细胞移植是根治CML的唯一手段，通过清除白血病细胞，恢复正常造血功能。

手术治疗在CML治疗中的作用

手术治疗在CML治疗中主要体现在两个方面：一是脾切除术，用于缓解脾肿大引起的症状；二是造血干细胞移植，通过清除白血病细胞，实现根治。脾切除术适用于脾肿大引起严重压迫症状或脾功能亢进的患者。造血干细胞移植是CML治疗的重要手段，适用于年轻、病情进展较快的患者。

CML的预后

CML的预后与多种因素相关，包括年龄、病程、治疗反应等。随着酪氨酸激酶抑制剂的应用，CML患者的生存期显著延长。造血干细胞移植可进一步提高生存率，实现长期无病生存。

总之，CML是一种以髓系细胞恶性增殖为特征的血液肿瘤，其发病与BCR-ABL1融合基因密切相关。CML的治疗手段多样，手术治疗在其中发挥重要作用。合理选择治疗方案，可有效控制病情，延长生存期，改善生活质量。

曹红敏

东莞市第三人民医院总院