北京大众健康科普促进会
非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌中最为常见的类型，约占所有肺癌病例的85%。其中，表皮生长因子受体（EGFR）的突变是非小细胞肺癌患者中较为常见的一个分子亚型，对于其分型和治疗策略的研究，对于提高患者的生存率和生活质量具有重要意义。
EGFR突变的分型
EGFR突变主要发生在EGFR基因的外显子19和21上，这两种突变占据了EGFR突变的约90%。根据突变的具体位置和类型，可以进一步细分为不同的亚型：
外显子19缺失（Exon 19 Del）
：这是最常见的EGFR突变类型，约占所有EGFR突变的45%。此类突变通常导致EGFR蛋白的氨基酸序列发生缺失，从而影响其功能。
L858R点突变（Exon 21 L858R）
：这是另一种常见的EGFR突变类型，约占所有EGFR突变的40%。这种突变涉及到EGFR蛋白第858位的亮氨酸被精氨酸所替代。
其他罕见突变
：除了上述两种常见的突变外，还有一些罕见的EGFR突变，如G719X、S768I、L861Q等，这些突变的发生率较低，但同样对患者的治疗选择有影响。
最新治疗策略
针对EGFR突变的非小细胞肺癌患者，目前的主要治疗策略包括靶向治疗和免疫治疗。
靶向治疗
：EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是治疗EGFR突变阳性NSCLC的一线治疗选择。第一代EGFR-TKIs包括吉非替尼、厄洛替尼等，它们能够竞争性地抑制EGFR的活性，从而抑制肿瘤细胞的增殖。然而，一些患者在接受第一代TKIs治疗后会出现耐药现象，这通常与EGFR的T790M突变有关。针对这种情况，第二代和第三代EGFR-TKIs的开发为患者提供了更多的治疗选择，如阿法替尼和奥希替尼等。
免疫治疗
：近年来，免疫治疗在非小细胞肺癌的治疗中显示出了巨大的潜力。程序性死亡蛋白-1（PD-1）及其配体PD-L1的抑制剂可以激活患者自身的免疫系统，以识别和攻击肿瘤细胞。然而，免疫治疗在EGFR突变阳性患者中的疗效尚不明确，需要进一步的临床研究来明确其适应症和最佳治疗策略。
疾病预防
对于非小细胞肺癌EGFR突变的患者，预防措施包括：
戒烟
：吸烟是肺癌的主要风险因素，戒烟可以显著降低肺癌的风险。
定期筛查
：对于高风险人群，如长期吸烟者，定期进行低剂量CT扫描可以早期发现肺癌。
健康生活方式
：保持健康的饮食习惯和规律的体育活动，有助于增强机体免疫力，减少癌症风险。
遗传咨询
：对于有家族肺癌史的患者，遗传咨询可以帮助评估个体的遗传风险，并提供相应的预防建议。
总结来说，非小细胞肺癌EGFR突变的分型和治疗策略的研究进展为患者提供了更多的治疗选择，同时也强调了预防措施的重要性。随着医学技术的不断进步，我们期待未来能够开发出更多有效的治疗手段，以提高患者的生存率和生活质量。
张伟然
天津市胸科医院
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