《慢性髓性白血病：认识它，战胜它》

慢性髓性白血病（CML），作为造血干细胞恶性克隆性疾病的一种，是由于染色体异常导致酪氨酸激酶活性异常增加而引起的。该病在所有白血病患者中约占15%左右，多发于中老年人群中，且男性发病率高于女性。本文旨在通过对CML的病理机制、诊断、治疗策略和预防措施的介绍，帮助公众更好地认识这一疾病，并采取有效行动战胜它。

病理机制

CML的发病机制与费城染色体（Ph染色体）密切相关。正常情况下，人类第9号染色体上的ABL基因和第22号染色体上的BCR基因分别编码酪氨酸激酶和BCR蛋白。在CML患者中，由于染色体易位，这两个基因融合形成BCR-ABL融合基因，并编码出BCR-ABL融合蛋白。BCR-ABL融合蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性，导致细胞内多种信号传导途径异常激活，从而促使白血病细胞的增殖失控和凋亡受阻。

诊断

CML的诊断主要依据病史、临床表现、血常规、骨髓检查和分子生物学检查。在血常规检查中，患者常表现为白细胞计数显著升高，尤其是未成熟的髓系细胞增多。骨髓检查是诊断CML的关键，通过骨髓涂片和骨髓活检，可以观察到大量异常的髓系细胞聚集。分子生物学检查，尤其是BCR-ABL融合基因的检测，对CML的确诊至关重要。

治疗策略

随着对CML发病机制的深入认识，治疗策略也在不断发展。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是当前治疗CML的主要药物，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，有效控制疾病进展。除了TKI治疗外，造血干细胞移植也是治疗CML的有效手段之一，尤其是对于年轻患者和高风险患者。此外，针对个别耐药患者，还可以尝试使用其他TKI或进行个体化治疗。

预防措施

尽管CML的确切病因尚未完全明了，但研究表明，遗传因素、环境因素和生活方式都可能与CML的发生有关。因此，预防CML的关键在于： 1. 避免接触有害化学物质和放射性物质，如在职业环境中采取防护措施。 2. 保持健康的生活习惯，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒。 3. 定期体检，特别是对于有家族史的人群，应加强血常规检查，以便早期发现异常。

结语

CML作为一种慢性髓性白血病，虽然在治疗上取得了显著进展，但预防仍然是控制疾病发生的关键。通过了解CML的病理机制、诊断方法和治疗策略，我们能够更加科学地面对这一疾病，并采取有效的预防和治疗措施，提高患者的生存质量和生存率。随着医学技术的不断进步，我们有理由相信，战胜CML将不再是遥不可及的梦想。

夏成云

川北医学院附属医院