什么是多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，主要影响骨髓内。作为一种常见的血液系统恶性肿瘤，多发性骨髓瘤占据了所有血液肿瘤的约10%，并以其复杂的病理生理机制和对患者生活质量的显著影响而备受关注。

多发性骨髓瘤的基本概念

多发性骨髓瘤以骨髓中异常增殖的浆细胞为特征，这些浆细胞无法正常分化，导致正常血细胞的生成受阻。MM的临床表现多样，包括骨痛、骨折、贫血、高钙血症、肾功能损害等。

发病机制

多发性骨髓瘤的发病涉及多步骤的癌变过程。正常浆细胞主要负责产生抗体，参与免疫反应。但在多发性骨髓瘤中，这些浆细胞失去了正常的调控机制，导致无序增殖，形成肿瘤。其具体发病机制如下：

基因突变：

多发性骨髓瘤细胞中发现多种基因突变，包括免疫球蛋白重链基因（IGH）易位、p53基因突变等，这些基因突变驱动了肿瘤细胞的增殖和存活。

骨髓微环境：

骨髓微环境对多发性骨髓瘤的发展至关重要。骨髓中存在的各种细胞，如基质细胞、成骨细胞和免疫细胞，通过分泌细胞因子和生长因子，促进了多发性骨髓瘤细胞的生长和存活。

免疫逃逸：

多发性骨髓瘤细胞能够逃避免疫系统的监视和清除，这一免疫逃逸机制与肿瘤细胞表面抗原表达的缺失或下调有关。

骨质破坏：

多发性骨髓瘤细胞分泌破骨细胞激活因子，导致骨质溶解和骨痛等症状。同时，肿瘤细胞对成骨细胞的抑制作用也加剧了骨质破坏。

临床表现

多发性骨髓瘤的临床表现多样，常见的症状包括：

骨痛和骨折：

由于骨质破坏，患者常出现骨痛，尤其是背部和肋骨。

贫血：

骨髓中异常浆细胞的增殖抑制了正常红细胞的生成，导致贫血。

高钙血症：

肿瘤细胞分泌的因子可导致血钙升高。

肾功能损害：

异常免疫球蛋白的沉积和代谢产物的积累可损害肾脏功能。

诊断与治疗

多发性骨髓瘤的诊断依赖于血液学、生化、影像学和骨髓活检等多种检查。治疗方面，包括化疗、靶向治疗、免疫调节剂和造血干细胞移植等方法，旨在控制病情进展，改善生活质量，延长生存期。

综上所述，多发性骨髓瘤是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及基因突变、骨髓微环境的改变、免疫逃逸和骨质破坏等多个方面。了解这些机制有助于我们更好地认识疾病，为患者提供更有效的治疗策略。

陈静

川北医学院附属医院茂源南路院区