骨髓瘤怎么诊断

多发性骨髓瘤是一种涉及浆细胞异常增长的血液系统恶性肿瘤，其特点是恶性浆细胞在骨髓内增生并产生大量的单克隆免疫球蛋白或其片段。这种疾病不仅影响骨髓功能，还可能导致骨骼破坏、贫血、高钙血症、肾功能损害等一系列并发症。因此，正确诊断多发性骨髓瘤至关重要。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的诊断过程和原理。

1. 临床表现和初步诊断

多发性骨髓瘤的临床表现多样，包括骨痛、骨折、贫血、感染、肾功能不全等。这些症状往往非特异性，需要结合实验室检查进一步确诊。初步诊断通常包括详细的病史询问和体格检查。

2. 实验室检查

a. 血液学检查

血液学检查是诊断多发性骨髓瘤的基石。包括： -

血常规

：观察是否有贫血、白细胞异常等。 -

血生化

：检测肾功能（如肌酐、尿素氮）、血钙水平等，因为多发性骨髓瘤常伴有这些异常。

b. 免疫球蛋白检查

血清蛋白电泳（SPEP）

：分析血清中不同蛋白质的分布，寻找单克隆蛋白峰。

尿液蛋白电泳（UPEP）

：检查尿液中的单克隆蛋白，因为多发性骨髓瘤患者可能通过尿液排出轻链蛋白。

c. 免疫固定电泳

对SPEP和UPEP中发现的单克隆蛋白进行进一步的类型鉴定。

3. 骨髓检查

骨髓检查是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤，包括： -

骨髓穿刺

：抽取骨髓液进行细胞学检查，观察浆细胞的比例和形态。 -

骨髓活检

：取骨髓组织进行病理学检查，评估浆细胞的浸润程度和组织结构的改变。

4. 影像学检查

影像学检查对于评估骨骼破坏和排除其他疾病具有重要作用： -

X线片

：观察骨骼是否有骨质疏松、溶骨性病变等。 -

磁共振成像（MRI）

：对于软组织和骨髓的病变更为敏感，有助于发现早期的骨骼病变。 -

全身骨扫描

：评估全身骨骼的代谢活性，发现多发性骨髓瘤引起的骨骼病变。

5. 分子生物学检查

分子生物学检查有助于评估疾病的预后和指导治疗： -

荧光原位杂交（FISH）

：检测与多发性骨髓瘤相关的染色体异常。 -

基因表达谱分析

：评估疾病的侵袭性和预后。

6. 诊断标准

综合上述检查结果，根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，确诊多发性骨髓瘤需要满足以下条件： - 骨髓中浆细胞比例≥10%或组织活检证实浆细胞瘤。 - 血清或尿液中单克隆蛋白的存在。 - 排除其他浆细胞疾病。

结语

多发性骨髓瘤的诊断是一个复杂的过程，涉及多方面的检查和综合评估。通过深入理解疾病的发病机制和诊断原理，医生可以更准确地诊断多发性骨髓瘤，为患者提供及时有效的治疗。

罗燕萍

江苏大学附属医院