慢性粒细胞白血病的诊疗进展

慢性粒细胞白血病（CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，以白细胞异常增多为特征，以慢性期、加速期和急变期三个阶段发病。本文将详细介绍CML的诊疗进展，帮助患者和医疗工作者更好地了解这一疾病的治疗方向。

一、慢性粒细胞白血病的诊断

CML的诊断主要依赖于临床表现、血常规、骨髓检查和分子生物学检测。血常规通常显示白细胞计数显著增高，骨髓检查可见大量异常的髓系前体细胞。分子生物学检测是诊断CML的关键，主要通过检测BCR-ABL融合基因来确定诊断。随着技术的发展，流式细胞术、染色体核型分析和深度测序等方法也被用于CML的诊断和监测。

二、慢性粒细胞白血病的治疗

1.

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗

：TKI是CML治疗的基石，能够抑制BCR-ABL酪氨酸激酶，从而阻断异常细胞信号通路，抑制肿瘤细胞增殖。目前，一代TKI如伊马替尼，二代TKI如达沙替尼和尼洛替尼等，均已在临床广泛应用，并取得了良好的疗效。

造血干细胞移植

：对于年轻、高危或TKI耐药的患者，异基因造血干细胞移植是根治CML的有效手段。通过清除异常造血细胞，恢复正常造血功能，移植患者可获得长期无病生存。

靶向治疗和免疫治疗

：随着对CML分子机制的深入理解，针对BCR-ABL以外的其他分子靶点，如ABL2、AXL等的靶向治疗正在研究中。此外，免疫检查点抑制剂和嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法等免疫治疗手段也在探索中。

三、慢性粒细胞白血病的疗效评估和监测

疗效评估是CML治疗的重要组成部分。通过监测BCR-ABL融合基因水平，评估患者对TKI治疗的反应，指导治疗方案的调整。分子学反应（MR）是疗效评估的主要指标，包括主要分子学反应（MMR）和完全分子学反应（CMR）。

四、慢性粒细胞白血病的未来治疗方向

1.

个体化治疗

：基于患者的基因型、表型和治疗反应，制定个体化的治疗方案，以提高疗效和减少不良反应。

新药研发

：开发新一代TKI和针对新靶点的靶向药物，为耐药患者提供更多治疗选择。

联合治疗

：探索TKI与其他靶向药物、免疫治疗的联合应用，提高治疗效果。

总之，慢性粒细胞白血病的诊疗已取得显著进展，TKI治疗已成为标准治疗手段。未来，个体化治疗、新药研发和联合治疗将是CML治疗的主要方向。随着研究的深入，CML患者的生存期和生活质量有望进一步提高。

陈娇婷

中山大学附属第六医院